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胎儿染色体问题

做染色体检查，SNP Array 芯片分析报告，显示，微阵列分析表明10q11.2q12.1发生缺失，缺失前段大小约7.624kb：相关疾病或区或域：该区域位于18 q缺失综合征（18.500.000-80.373.285）区域内.但仅包含该合征部分区域，18q缺失综合临床表型高度可变，主要表现为精神发育迟滞.身材矮小，张力减退，听力障碍，足部畸形，口部增宽等，该区域不在典型18q损失综合征关键区域内（18q22.3-q23 ），但有文献报道着丝粒近端至18q21.31缺失患者可出现严重的智力缺陷。
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
陈帼燕 副主任医师 五官科 极速问诊
三级乙等 台州市中医院

问题分析：如果染色体异常，会引起下一代先天性畸形。如果准备要小孩，建议到大医院遗传门诊就诊，进行染色体重组治疗。

姜青云 副主任医师 妇产科 极速问诊
二级甲等 威县人民医院

问题分析：你好，根据你的这种情况考虑是有染色体异常的现象，这种情况是会影响孩子以后的生活和智力等问题的，一般是不建议要这个孩子的。

追问：但是医院不给打啊！还要叫我们做夫妻双方的。做这个夫妻双方的做出来有什么用了？

回复：你好，如果实在不打算要这个孩子，也可以直接进行引产的。进一步检查是看看你们夫妇二人是不是有染色体发育异常的现象。

追问：医院不给做。我们两都是正常的啊！我们第一个小孩也是正常的

回复：你好，那就等着生了以后再做手术吧！

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发生染色体异常会引起矮小症，来自父亲或母亲的基因，这是由于在精子形成和受精卵破裂时产生的新的染色体变异。儿童矮小症通常与生长激素分泌不足有关，如果出现智力异常，应考虑甲状腺功能不足，若出现染色体问题，则难以治疗。建议疑似有矮小症的孩子做染色体、生长激素等方面的检查，如果有需要，可以进行甲状腺功能检查。另外，内分泌失调也会造成身材矮小，通常与生长激素分泌不足有关，如果伴有智力异常，应考虑甲状腺功能不足，若染色体问题，则难以治疗。
查胎儿染色体有什么用
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妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
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检查胎儿染色体的方法
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妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
检查胎儿染色体的方法如下：1、体外受精胚胎移植：可以先做染色体检测，然后再进行植入。2、怀孕3个月以内的胎儿可以做绒毛活检染色体检查。3、怀孕16-24周：需要做羊膜腔穿刺，做羊膜细胞的染色体检查。4、怀孕12-27周：做胎儿DNA检测。建议怀孕的女性要注意卫生、预防流产、检查乳头、预防畸形、注意营养、定期孕检等。
胎儿染色体检测项目有哪些
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胎儿染色体检测项目如下。孕妇在怀孕期间需要定期前往医院进行检查，孕妇在怀孕16周左右需要前往医院进行唐氏筛查，可以排除胎儿先天愚型，在此阶段也可以进行无创DNA检测，主要是检查胎儿染色体有无异常的情况，无创DNA检查较为准确，是比较常见的检查。在怀孕16周时还需要进行羊水穿刺，也可以检查胎儿染色体是否有异常情况，如果无创DNA和唐氏筛查诊断胎儿染色体有异常，可以通过羊水穿刺的方式进一步判断。
胎儿染色体异常的风险
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
胎儿染色体异常的风险通常有畸形、发育不良等。胎儿染色体异常是指孕妇到正规医院做唐氏筛查或者羊水穿刺检查时发现胎儿染色体异常的危险。怀孕期间一定要定期去正规的妇产科医院做产检，一定要注意休息，不要过度劳累。饮食方面要注意营养均衡，多吃富含维生素的新鲜水果和蔬菜。不要吃辛辣、油腻、刺激性的食物。养成良好的生活习惯，避免熬夜。
胎儿染色体异常风险怎么办
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妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
胎儿染色体异常风险可以通过检查结果来进行治疗。胎儿染色体异常风险性可以结合唐氏综合分辨、胎儿超声波、微创DNA或羊水穿刺，并依据结论遵医嘱进行治疗。超声提示畸型，羊水穿刺诊断胎儿染色体异常，建议舍弃胎儿。若该检验结果正常的，那么正常妊娠即可同时要注意按时孕检。怀孕期防止触碰化学用品，避免经常熬夜、抽烟、饮酒等。
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妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
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