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进行性肌营养不良症的基因检测

性别：男

年龄：47岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
进行性肌营养不良症的基因检测,进行性，对称性四肢肌肉萎缩，无力，病程2年，伴眼皮下垂，当地医院经X光，MRI检查、肌酶检查未见明显异常，希望通过基因检测来确认。
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
何华 主任医师 中医科 极速问诊
三级甲等 河南省中医院

问题分析：您好！根据症状描述，建议来医院就诊，进一步明确诊断。。建议到当地省级以上西医院有关遗传性疾病监测中心做基因检测。

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常见进行性肌营养不良症状表现
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
常见的有肌肉萎缩、肌无力、运动障碍等症状。很多患者患病后会导致身体无力，慢慢可能走路的时候会跌倒，最后可能肌肉完全导致人不能够直立的站起来，身体上所有的肌肉就已经没有力量了。
进行性肌营养不良症的症状
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
一般来说，进行性肌营养不良症的症状如下：走路缓慢，脚尖着地，容易摔倒，走路姿势呈鸭步，还可能伴有肩胛带肌、上臂肌肉的萎缩，形成翼状肩胛，腓肠肌假性肥大等都是进行性肌营养不良症的主要表现症状。日常生活中患者应适当运动，比如慢跑、游泳等，还要注意个人饮食，多吃新鲜的蔬菜和水果，保证营养均衡，多注意休息，避免劳累，保持心态平和，有利于身体健康。
进行性肌营养不良症会遗传吗
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
进行性肌营养不良症会遗传。进行性肌营养不良症这种变异是一种基因变异，一旦发生变异，就会对人体的染色体产生直接的影响，所以一般可以根据自己的遗传历史来判断。如果是男孩，那就说明患者的妈妈没有问题。接下来就是详细的讲解。进行性肌肉不良的临床表现为两种类型，一种是有家族遗传史，家里有两个或两个以上的病人，一种是没有家族遗传史的单发性疾病，属于一种遗传性的疾病。
进行性肌营养不良症是怎么引起的
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
基因缺失。是由X染色体短臂上基因缺失所致，抗肌萎缩蛋白分布在骨骼肌和心肌细胞膜上，起支架作用，患儿因为该基因缺失，所以不能产生抗肌萎缩蛋白，所以出现肌肉的变性、坏死，导致肌肉萎缩、无力。
进行性肌营养不良症怎么检查
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
心功能检查。在心功能检查方面常有心肌损害、心律失常和心脏传导障碍等异常表现，而在其他类型心脏受累均较少见。还可以做肌电图，松弛时可出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短，平均波。
进行性肌营养不良症治疗费用
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
5千-1万元。治疗费用和具体治疗方式有很大的关系，不同治疗方式所需要的费用也会有所不同，还有地区不同，物价水平也会有所不同，患者身体素质，病情都会影响治疗费用。
进行性肌营养不良症状初期怎么确诊
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
可以做肌电图确诊。松弛时可出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短，平均波。还有心功能检查，90%DMD患者伴有心脏损害，一般心电图检查多可出现窦性心动过速，异常R波，V1导联S波变浅，深的Q波，P-R间期缩短，以及束支传导阻滞等异常。
有进行性肌营养不良症状有哪些
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
进行性肌营养不良的基本症状有发育不正常，比同龄的孩子慢，行为也和正常的孩子不一样，比如走路摇摆不定，爱摔跤等。也有可能影响智力的发育，常有表现为反应迟钝。
中国可以治疗进行性肌营养不良症吗
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
进行性肌营养不良症屹今为止尚无特异的治疗方法，只能给予对症及支持治疗，比如增加营养，正常活动等。物理疗法和矫形治疗可以预防以及改善的脊柱畸形和关节挛缩，对于维持活动功能很重要。由于进行性肌营养不良症是肌肉本身的病变，尤其是进展较快的患。
进行性肌营养不良症初期症状有哪些
龚新宇副主任医师
内科中日友好医院三级甲等
进行性肌营养不良症可能在一岁半到两岁才开始独立行走，逐渐出现步态异常行动摇摆，上楼困难，蹲下起来更困难。进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的进行性加重的肌肉无力和萎缩。
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