性别:男
年龄:7
误当肝病治疗,后对基因检测,基因11对外显子(4.8.12.17.19.44.45.48.49.50和51)进行缺失检测,发现纯合缺失第4号外显失。
现在孩子一直没有任何症状发生,接下去该如何治疗。
问题分析:病情分析: 你好:从你描述的情况看,考虑进行性肌营养不良症的症状主要有以下几种:1、胃肠道:胃肠道的平滑肌也可受累急性胃扩张可导致死亡,死于进行性肌营养不良症的患者尸检显示胃的纵行,肌外层有退行性改变,部分患者可有严重便秘。2、其他:进行性肌营养不良症患者的腰椎骨密度轻度降低,而不能行走的则明显降低,资料显示44%的患者可出现骨折,44%尚能行走的患者骨折后就不能再行走。3、骨骼肌:进行性肌营养不良症患者儿童期发病一般在4~6岁时走路易跌奔跑困难,逐渐出现走路和上楼困难下蹲站起困难。神经系统检查可见四肢肌力低下,肌肉萎缩,腱反射减弱由于骨盆带肌肉无力而呈典型的鸭步,肩带肌肉萎缩无力形成翼状肩或游离肩腹肌和髂腰肌的萎缩无力形成特征性的Gowers征。4、心脏:大多数进行性肌营养不良症患者无心血管表现,只有在疾病晚期和反复感染的应激情况下才出现心力衰竭和心律失常,很少有明显的充血性心力衰竭。 意见建议:建议你去正规医院检查一下,明确病情后再对症治疗。另外细胞修复疗法利用神经细胞移植分化的神经元补充减少的脑细胞,恢复神经的正常功能,改善大脑认知功能障碍和各种减退的功能,为进行性肌营养不良症患者的康复提供了保障,改善了进行性肌营养不良症患者的生活质量。祝早日康复!