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疑是小儿进行性肌营养不良症,如何治疗?

性别:男

年龄:7

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):四岁体检时,查出转氨酶过高。

曾经治疗情况和效果:

误当肝病治疗,后对基因检测,基因11对外显子(4.8.12.17.19.44.45.48.49.50和51)进行缺失检测,发现纯合缺失第4号外显失。

想得到怎样的帮助:

现在孩子一直没有任何症状发生,接下去该如何治疗。

温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
张风晓 医生会员 妇产科 极速问诊
河北省威县贺钊乡卫生院

问题分析:病情分析: 你好:从你描述的情况看,考虑进行性肌营养不良症的症状主要有以下几种:1、胃肠道:胃肠道的平滑肌也可受累急性胃扩张可导致死亡,死于进行性肌营养不良症的患者尸检显示胃的纵行,肌外层有退行性改变,部分患者可有严重便秘。2、其他:进行性肌营养不良症患者的腰椎骨密度轻度降低,而不能行走的则明显降低,资料显示44%的患者可出现骨折,44%尚能行走的患者骨折后就不能再行走。3、骨骼肌:进行性肌营养不良症患者儿童期发病一般在4~6岁时走路易跌奔跑困难,逐渐出现走路和上楼困难下蹲站起困难。神经系统检查可见四肢肌力低下,肌肉萎缩,腱反射减弱由于骨盆带肌肉无力而呈典型的鸭步,肩带肌肉萎缩无力形成翼状肩或游离肩腹肌和髂腰肌的萎缩无力形成特征性的Gowers征。4、心脏:大多数进行性肌营养不良症患者无心血管表现,只有在疾病晚期和反复感染的应激情况下才出现心力衰竭和心律失常,很少有明显的充血性心力衰竭。
意见建议:建议你去正规医院检查一下,明确病情后再对症治疗。另外细胞修复疗法利用神经细胞移植分化的神经元补充减少的脑细胞,恢复神经的正常功能,改善大脑认知功能障碍和各种减退的功能,为进行性肌营养不良症患者的康复提供了保障,改善了进行性肌营养不良症患者的生活质量。祝早日康复!

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常见进行性肌营养不良症状表现
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常见的有肌肉萎缩、肌无力、运动障碍等症状。很多患者患病后会导致身体无力,慢慢可能走路的时候会跌倒,最后可能肌肉完全导致人不能够直立的站起来,身体上所有的肌肉就已经没有力量了。
进行性肌营养不良症的症状
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一般来说,进行性肌营养不良症的症状如下:走路缓慢,脚尖着地,容易摔倒,走路姿势呈鸭步,还可能伴有肩胛带肌、上臂肌肉的萎缩,形成翼状肩胛,腓肠肌假性肥大等都是进行性肌营养不良症的主要表现症状。日常生活中患者应适当运动,比如慢跑、游泳等,还要注意个人饮食,多吃新鲜的蔬菜和水果,保证营养均衡,多注意休息,避免劳累,保持心态平和,有利于身体健康。
进行性肌营养不良症会遗传吗
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进行性肌营养不良症会遗传。进行性肌营养不良症这种变异是一种基因变异,一旦发生变异,就会对人体的染色体产生直接的影响,所以一般可以根据自己的遗传历史来判断。如果是男孩,那就说明患者的妈妈没有问题。接下来就是详细的讲解。进行性肌肉不良的临床表现为两种类型,一种是有家族遗传史,家里有两个或两个以上的病人,一种是没有家族遗传史的单发性疾病,属于一种遗传性的疾病。
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基因缺失。是由X染色体短臂上基因缺失所致,抗肌萎缩蛋白分布在骨骼肌和心肌细胞膜上,起支架作用,患儿因为该基因缺失,所以不能产生抗肌萎缩蛋白,所以出现肌肉的变性、坏死,导致肌肉萎缩、无力。
进行性肌营养不良症怎么检查
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心功能检查。在心功能检查方面常有心肌损害、心律失常和心脏传导障碍等异常表现,而在其他类型心脏受累均较少见。还可以做肌电图,松弛时可出现自发电位,轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短,平均波。
进行性肌营养不良症治疗费用
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5千-1万元。治疗费用和具体治疗方式有很大的关系,不同治疗方式所需要的费用也会有所不同,还有地区不同,物价水平也会有所不同,患者身体素质,病情都会影响治疗费用。
进行性肌营养不良症状初期怎么确诊
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内科北京大学第一医院三级甲等
可以做肌电图确诊。松弛时可出现自发电位,轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短,平均波。还有心功能检查,90%DMD患者伴有心脏损害,一般心电图检查多可出现窦性心动过速,异常R波,V1导联S波变浅,深的Q波,P-R间期缩短,以及束支传导阻滞等异常。
轻度进行性肌营养不良症如何治疗
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可以选择中医针灸,推拿、按摩的方式。由于孩子还小,只能通过按摩的方式来保护或者延缓关节挛缩的发生。帮助孩子做适当的康复训练,及时对关节进行一些保护性的康复。
有进行性肌营养不良症状有哪些
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进行性肌营养不良的基本症状有发育不正常,比同龄的孩子慢,行为也和正常的孩子不一样,比如走路摇摆不定,爱摔跤等。也有可能影响智力的发育,常有表现为反应迟钝。
中国可以治疗进行性肌营养不良症吗
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进行性肌营养不良症屹今为止尚无特异的治疗方法,只能给予对症及支持治疗,比如增加营养,正常活动等。物理疗法和矫形治疗可以预防以及改善的脊柱畸形和关节挛缩,对于维持活动功能很重要。由于进行性肌营养不良症是肌肉本身的病变,尤其是进展较快的患。
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