问题分析:症状体征:
基底核疾病的临床表现主要为:
1.不自主动作。
2.动作缺失或缓慢而无瘫痪。
3.姿势及肌张力异常。
间接通路的功能亢进引起动作缺失与僵直,间接通路的功能不足引起舞蹈症及投掷症;直接通路的功能亢进引起肌张力障碍、手足徐动症或抽动动作,直接通路的功能不足则引起动作缓慢。。检查方法
实验室检查:
血电解质、微量元素及生化检查,有助于运动障碍疾病诊断,如肝豆状核变性患者血清铜、尿铜和血清铜蓝蛋白含量测定,具有重要诊断意义。
其他辅助检查:
1.CT或MRI检查 如肝豆状核变性患者,可显示双侧豆状核区低密度灶或MRI显示信号异常。
2.正电子发射断层扫描(PET)或单光子发射断层扫描(SPECT) 可显示纹状体DA转运载体(DAT) 功能降低、DA递质合成减少和D2型DA受体活性改变等,对帕金森病诊断颇有意义。
3.基因分析 对确诊某些遗传性运动障碍疾病有重要意义。