多发性骨骺发育不良和假性软骨发育不全

问题分析：多发性骨骺发育不良是少见的先天性骨发育障碍，多发性骨骺发育为常染色体显性遗传性骨病，仅侵犯骨骺软骨，主要为软骨发育过程中先期钙化带区的软骨细胞未成熟，数量减少、排列不规整，致骨化障碍。多发性骨骺发育不良男女均可发病，约50%系家族性发病。 一般于4岁以后出现症状，表现为关节疼痛，运动障碍和步态不稳。建议咨询遗传科。

问题分析：你好，根据你描述的情况。多发性骨骺发育不良是少见的先天性骨发育障碍，多发性骨骺发育为常染色体显性遗传性骨病，仅侵犯骨骺软骨，多发性骨骺发育不良男女均可发病，约50%系家族性发病。建议你最好做孕前检查。