结果高风险1/350,1/942

唐氏综合征的筛查是有比较大的缺陷的。因为唐筛主要是依据孕妇的激素水平、年龄以及体重孕周等情况来检测的，有比较高的误诊率和漏诊率。如果血检有高风险，下一步应该要做羊水穿刺检查的。但羊水穿刺的风险大，非常容易造成宫内感染引发胎儿生命危险甚至流产。还是要听从主治医师的。

唐筛中如果化验的结果处于临界风险，建议进一步做无创DNA检查，或者是羊水穿刺的检查来判断最终的结果，虽然一般的结局都是正常的没有问题，但是不能存在侥幸的心理，临床上的确出现了这种化验之后结果有问题，需要终止妊娠的。

唐氏筛查结果高风险，说明孕妇体内胎儿存在异常的可能性是比较大的。唐氏筛查是一种主要的检测手段，可以在怀孕的中间阶段对胎儿21三体综合征进行检测。通过筛查，可以确定胎儿有没有先天的智商和唐氏综合征的风险。唐氏筛查的风险越大，就越容易得唐氏儿。首先，不要着急，这说明胎儿有唐氏综合症的可能性很大，但是并不代表孩子有什么问题，也不代表就是唐氏儿。需要做的是无创性DNA和羊膜穿刺检查。日常生活中要多注意多休息，多食用一些新鲜的蔬菜和瓜果，不要暴饮暴食，要按时做好孕期检查。

这种检查结果要引起重视，因为如果是高危，那么孩子患疾病的可能性比较大。要进一步做无创DNA或者羊水穿刺检查，来确定胎儿的状况。平时规律作息和饮食，不要劳累，注意休息。

无创高风险孩子正常是不能要的。无创高风险说明胎儿基本确定患唐氏综合征了，因为无创的准确率在百分之99，如果仍然不放心检查结果，就需要做羊水穿刺进一步确诊。

唐氏筛查检查结果有高风险，最好做羊水穿刺，或者是无创DNA进行诊断，在怀孕期间，做好保健，饮食营养搭配合理，多吃新鲜的果疏和含蛋白质的饮食，及时做好各项的检查，定期产检，有异常情况，需要及时就诊。

唐氏筛查检查结果分为低风险、临界风险以及高风险三种。临界风险值是在1：380-1:1000左右，低风险是在1:1000以上，高风险是在1:380以内，临界风险表明宝宝发生染色体异常几率略微升高，需要进一步检查无创DNA排除是否有染色体问题。

唐筛结果为21三体高风险是孩子有先天愚型的可能，就是孩子有智力低下的可能，应该引起重视，需要唐氏筛查，提示临界风险和高风险，都说明孩子有发育畸形的可能，需要预约羊水穿刺，排除孩子先天发育畸形的可能。

孕妇唐筛高风险，可以考虑在18-20周左右，直接做无创DNA来进行确诊是否有二十一三体综合症，或者是直接做羊水穿刺来进行确诊，目前唐筛的准确率只有80%左右，而无创dna的准确率可以高达99.7%，羊水穿刺的准确率可以是百分之百。

唐氏高风险的孩子大部分是可以要的。唐氏筛查的结果，如果提示高风险，只能说明胎儿患染色体异常的可能性比较高，需要进一步检查，如无创染色体检查，以及结合早期的nt值和四维彩超，综合评估胎儿患染色体异常的风险，或者羊水穿刺确诊胎儿是否合并有非整倍体染色体异常。