染色体易位羊水穿刺

羊水穿刺在孕16到24周之间进行，羊水量多，胎儿周围有较宽的羊水带，穿刺时不容易伤害胎儿，不会导致羊水骤然减少而引起胎盘早剥和影响胎儿发育。时期的羊水里，活力细胞比例最大。

可能很多人也听说过染色体易位，这属于一种遗传性疾病，按理来说自然怀孕的几率是非常低的，不过有些孕妇已经自然怀孕成功了，这种时候大家只需要定期去医院做好相关检查工作即可，而对于绝大多数染色体易位孕妇而言，必须要做好孕前工作，另外基本上都要使用试管婴儿的方法。

羊水穿刺又称羊膜穿刺，为产前检查，伴有某些创伤性。当孕妇和胎儿发生某些异常时，需检查羊水中染色体以甄别胎儿DNA有无异常。若出现下列情况，则需进行羊水穿刺检查：1、唐氏综合征筛查结果提示高风险，则胎宝宝发生唐氏综合征等染色体疾病风险大于均值。2、前期B超检查结果表明胎宝宝存在染色体异常有关的身体结构缺陷。3、孕妇或父亲为隐性基因缺陷携带者，如囊性纤维化病、镰状细胞贫血病。4、如果之前怀了基因异常的孩子，那么这一次再出现的几率也会更大；5、孕妇或父亲患有染色体异常或基因遗传病，或两人其中一人患有此类家族病史。

羊水穿刺查胎儿染色体数目和结构是否异常。通常情况下，羊水穿刺检查的染色体数目是46条，包括常染色体和性染色体。正常胎儿染色体的数目是23对，46条染色体中包括X染色体和Y染色体，经过检查来判断胎儿为男性或者女性。在怀孕期间，孕妇应当定期去三甲医院进行产检，排除胎儿患病的可能性，防止引起不必要的伤害。

羊水穿刺染色体检查要在正规三级以上医院才有做。到附近的三级以上的妇幼保健院，或者是综合医疗机构去咨询一下。具体的费用医务人员会给您详细解答，大概价格在1千-3千元左右。

如果通过检查早期唐筛以及中期产筛提示高风险或者临界风险，或者是做无创DNA检查结果提示有异常，是需要进一步做羊水穿刺排除染色体疾病的。检查是在b超引导下用探针探入宫腔内抽出羊水再进一步检查的。

羊水穿刺是指孕中晚期用穿刺针经腹壁子宫壁进入羊膜腔取羊水，供临床分析、诊断或向羊膜腔注药而选用的诊疗手段。羊水穿刺可应用于孕期检查产前诊断或羊水过多或羊水过少，亦可应用于引产。需结合患者具体情况选择是否需接受该项检查以确诊和治疗。再进行羊水穿刺后，患者要做好个人护理，保持局部清洁干燥，避免挤压局部皮肤导致皮肤感染。

羊水穿刺建议住院。通常情况下，如果要进行羊水穿刺，建议住院进行。住院后可以在妇科医师的指导下，结合孕妇的具体状况，以及孩子的生长状况进行羊水穿刺。在检查结束后，可以在医院内进行全面的检查，以便在进行羊水穿刺后，可以随时了解到孕妇的情况，从而进行诊断，避免发生什么严重的事情，影响到孕妇和孩子的健康状况。

羊膜穿刺不需要空腹，但是要把膀胱全部放空。羊膜穿刺主要是指采集孕妇的羊水样本，以了解到胎儿的身体状况和生长状况，从而判断出胎儿的染色体有无问题。孕期要做好孕期所有的体检，其中22-26周要进行四维彩超排畸检查，要有充足的睡眠，避免过于疲劳，要选择多种饮食，要多喝热水，要多吃一些新鲜的水果和蔬菜，避免食用辛辣刺激的食品，4个月后要适量的补钙。

可以生孩子，但是不建议生。染色体易位的患者在怀孕中，有可能会出现孩子发育不良，在胎儿时期，就可能会出现夭折等现象，或者在运程中不成功，这些还可能会导致孩子发育畸形。染色体易位患者因为染色体问题，就可能是遗传基因有问题，孩子很可能是不正常的，这些也有可能会影响到孩子的以后，对孩子造成的影响也是很大的。