怀孕12周+4查出脐膨出，食道闭锁

脐膨出-巨舌-巨体综合征的高发人群是以下几类：1.有染色体异常的群体:有先天性染色体异常的群体容易出现先天性发育不全或畸形。2.有脐膨出家族史的人群:脐膨出可能具有一定的家族易感性，此类人群发生脐膨出畸形的风险较高。如果确诊为脐膨出-巨舌-巨体综合征，需要积极的治疗，以免危及生命，家长要加强患儿的日常护理工作，有助于控制病情。

一般来说，脐膨出-巨舌-巨体综合征属先天发育异常，通常具体病因不明，可能与低氧、缺乏叶酸等因素相关。脐膨出-巨舌-巨体综合征好发于有染色体异常的群体，孕母在妊娠期间接触辐射等危险因素可能会诱发本病。可能是在胚胎发育早期由于某些过失引起的，具体原因目前临床尚未明确，考虑可能与染色体异常、低氧环境、叶酸缺乏等有关，建议患者及时前往医院进行治疗，以免耽误病情。

一般情况下，脐膨出-巨舌-巨体综合征要做体格检查、胰岛素检查、甲状腺激素检测等。1、体格检查：通过视诊和触诊可明确脐部的膨出以及巨舌、患儿体重和身长超过同龄儿等体征。2、胰岛素检查：该检查主要是通过胰高血糖素及D860试验等检测有无胰岛素异常分泌的情况。3、甲状腺激素检测：甲该检查可以测定甲状腺激素有无异常情况，如果有可以进行对症治疗。

孩子现在还没出生，要不要的你自己决定。如果出生以后就是先天性食道闭锁，是新生儿先天性消化道畸形之一，需要做手术治疗，塑造新的食管通道，费用是比较高昂的，具体费用的到医院看孩子的具体情况。

食道闭锁的治疗方法主要为手术治疗，具体内容如下：食道闭锁是一种先天性食道畸形。闭塞的食管可形成盲端，也可与气管、支气管形成食管-支气管瘘。食管闭锁明确后，首先应控制感染，纠正脱水和电解质紊乱，给予持续负压吸引等，还需要尽快手术矫正畸形。根据食管闭锁的不同类型，采用不同的手术方法，如食管吻合术或食管置换术。如果孩子一般情况良好，出生后8-12周可以考虑手术，可以进行食管端端吻合术。若食管近端与远端距离较远，可分次手术，即首次采用食管造口、气管瘘修补、腹部胃造口；6个月后，胃食管或结肠食管会被替换。

胎儿出现脐膨出情况是以下原因导致的。若是胎儿出现脐膨出的情况，可能是由于胎儿在生长发育的过程中，脐部生长不完全所导致脐膨出的情况。也有可能是由于脐部膨胀出包块，无其他的症状，通常会在胎儿一岁时自愈，还有可能是由于脐部筋膜环的逐步收缩所导致的情况，通常不需要进行治疗，在孩子一岁时就会自行治愈。若是孩子两岁时还没有自愈，就需要到正规的三甲医院进行手术治疗。

胎儿脐膨出如果胎儿腹壁缺损比较小，并且未合并其他畸形，并且经济条件允许的情况下，可以保留胎儿，但胎儿出生后需要立即手术。主要是因为先天性的腹壁发育不全，在这个脐带周围形成了腹壁的缺损，导致腹腔内的脏器脱出。

胎儿食道闭锁超声检查的解释如下：产前胎儿羊水过多是导致食道闭锁胎儿早产的重要因素，因此当羊水过多时需要及时治疗。选择在有新生儿抢救的医疗中心分娩。由于食道闭锁的胎儿出生时常有羊水吸入，所以尽可能在分娩时作好围产期的处理和呼吸道出生时的护理，减少或避免出现新生儿肺炎或羊水吸入综合征的发生。目前比较典型的超生的特征，主要就是一个胃泡的变小和消失，以及羊水过多。

产前胎儿食道闭锁可较难确诊，胎儿食道闭锁大多可能会出现羊水过多，还有泡沫的情况。胎儿诞生后，可出现显著特点，例如唾液分泌过多、喝奶的时候会呛咳、无法插入胃管等。所以说，一旦胎儿有了食管闭锁现象就要及时进行诊治，这样才能避免发生并发症，保证母子健康安全。提示当检测到胎儿存在食道闭锁现象时，应给予积极的处理，以免贻误治疗最佳时期，提示孕妇怀孕期间应主动去医院进行产检，按期观察胎儿发育情况，注意怀孕期间应尽量避开放射线和其他辐射源，以免造成胎儿发生畸形的几率增加。

先天性食管闭锁与基因、炎症、血管发育不完全等有关。先天性食管闭锁是新生儿消化道的一种常见的发育异常，孕妇在胎儿阶段会有羊水过量，尤其是在妊娠30周以后，会有很多的问题，B超会发现，在B超上，孕妇在食管区会有一个空泡，这就是B超的作用。然而，在胚胎时期，最灵敏、最具专一性的方法就是MRI，不但没有创伤，而且更安全。