高氨血症可以通过羊水穿刺检查出来吗

羊水穿刺又称羊膜穿刺，为产前检查，伴有某些创伤性。当孕妇和胎儿发生某些异常时，需检查羊水中染色体以甄别胎儿DNA有无异常。若出现下列情况，则需进行羊水穿刺检查：1、唐氏综合征筛查结果提示高风险，则胎宝宝发生唐氏综合征等染色体疾病风险大于均值。2、前期B超检查结果表明胎宝宝存在染色体异常有关的身体结构缺陷。3、孕妇或父亲为隐性基因缺陷携带者，如囊性纤维化病、镰状细胞贫血病。4、如果之前怀了基因异常的孩子，那么这一次再出现的几率也会更大；5、孕妇或父亲患有染色体异常或基因遗传病，或两人其中一人患有此类家族病史。

通常情况下，小儿先天性高氨血症会有嗜睡、拒乳、呕吐、过度换气、体温不升、呼吸暂停等症状表现。具体分析如下：小儿先天性高氨血症是由于尿素合成的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害的疾病，典型症状是嗜睡、拒乳、呕吐、过度换气、体温不升、呼吸暂停等，建议家长带孩子去医院检查，明确病因，然后对症进行治疗。

做羊水穿刺，如果显示胎儿有畸形，一般不会提前告知，羊水穿刺属于一种有创的检查，相对来说比较准确。如果羊水穿刺，显示胎儿有畸形，就需要终止妊娠，如果显示正常，注意休息，禁止同房。定期孕检。

羊水穿刺检查大概在2000元左右。羊水穿刺的价格受医院级别，所在城市消费水平影响有所不同，一般费用在2000到5000元之间。羊水穿刺是一种产前诊断方法，具有一定的创伤性，建议孕17周之后进行检查。羊水穿刺前需要到医院咨询产前诊断医生，做穿刺前应做相应的检查，穿刺后也应遵医嘱进行必要的观察及治疗。出现不适症状时，请及时到医院就诊，以免出现不良反应。

正常厚度应该小于3.0mm。如果明显大于数值需要引起足够的重视，说明后期患畸形的可能性很大。孕16-18周通过抽血进行中期唐氏筛查，检查结果仍然高危阳性，进一步无创DNA或者羊水穿刺检查。

羊水穿刺检查，顾名思义，首先是用一个针通过腹部而去获取20ml羊水或者更多一点的羊水作为标本，对羊水里面的成分来进行分析，进而发现宫内胎儿的生长发育情况，有没有先天性的疾病或者移转性的疾病，叫羊水穿刺。

做羊水穿刺检查是会疼的，一般如果检查唐氏筛查高风险可以进一步做羊水穿刺检查，羊水穿刺检查的时间是在怀孕17周到21周之间，因为此时羊水量相对比较多，胎儿也比较小，羊水检查当天可以吃饭喝水，术前十分钟需要排空小便。

羊水穿刺检查是一定危害的。如果孕妇去往医院进行羊水穿刺时，医生操作不当，会导致孕妇出血，造成胎儿的肢体损伤。还有可能会导致羊膜腔内感染。如果孕妇患有心脏病，在穿刺手术中可能会导致脑血管发生意外，是需要慎重考虑的，根据自身条件，在医生的指导下进行检查。建议患者在日常生活中要避免使用辛辣刺激类食物，注重休息。

35岁及以上的高龄孕产妇，唐筛高风险的孕妇，之前曾生育过有单基因病患儿、先天性染色体异常的患儿、遗传代谢疾病的患儿，父母或其中一方有染色体异常或染色体结构异常携带者，有唐氏症家族史等。超声存在多个指标异常，需要进行产检诊断的孕妇。

羊水细胞来自胎儿的脱落细胞，具有和胎儿相同的遗传信息。对羊水穿刺获得的羊水进行检测，可用于胎儿宫内状况的评估和胎儿疾病的诊断。胎儿先天性疾病的诊断，对羊水细胞进行培养或者提取羊水细胞的DNA，可进行遗传学的诊断，用于诊断胎儿染色体病、单基因病等胎儿代谢性疾病的诊断，对某些不能通过基因诊断的代谢性疾病，可以通过测定羊水中相关酶的浓度进行宫内诊断。