聋哑遗传病基因检查

一般来说，如果宝宝出生后42天进行听力筛查未通过，考虑宝宝患有先天性耳聋的可能性比较大，但是还不能完全确定。听力筛查只是一种筛查方法，并不能确诊宝宝的听力障碍，一般在出生3-7天的时候进行首次筛查，不能通过时则需要在42天时复查，42天筛查仍然不能通过，应当尽快带宝宝到上级医院进一步检查明确诊断。宝宝42天听力筛查未通过，如果是复查的结果，就应当引起重视。如果宝宝存在先天性耳聋，就会影响宝宝的语言发育，不及时进行干预，就可能导致宝宝不能说话。

单基因遗传病是指由单个基因突变而导致的一类遗传性的疾病，按照遗传方式的不同，单基因遗传病的类型是可以分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁病，像X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传病和Y连锁疾病。例如侏儒症等。

基因治疗不是遗传病治疗的唯一方法，可以药物治疗，目前基因治疗技术还不成熟。遗传病的治疗方法，到目前为止它是一个终身性的疾病，所以它的治疗方法还是有限的，大部分没有什么特效的一个治疗的方法。仅仅只有个别的遗传病，它是会有一些基因治疗、一些酶的替代的治疗、一些食物的或者是一些外科的治疗可以进行干预。

排畸检查可以检查出一些结构上的异常，比如先天性心脏病，让女性主要是孩子外形和内脏器官，的结构改变的检查，那么，胎儿聋哑，属于功能性的，可能查不出来。在怀孕前做孕前优生检查，排除双方遗传疾病，而且怀孕早期三个月内一定要注意生活方式。

通常情况下，胎儿聋哑一般不能检查出来。具体分析如下：在现有的医疗检测技术中，无法通过各种检测手段来诊断出胎儿聋。目前的医疗检测方法只能是16个月后进行唐氏筛查，也就是通过羊膜穿刺来确定是否存在21三体综合征等遗传性疾病。24周后可以进行四维、立体彩超，来检测是否存在胚胎的本质器官，以及是否存在胎儿的心脏构造等。

遗传基因检测能查出染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、先天性代谢异常等遗传病。1.染色体异常：这类遗传病通常是由于染色体数目或结构异常引起的，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。2.单基因遗传病：这类遗传病通常是由单个基因的突变引起的，如囊性纤维化、血友病、肌营养不良症等。3.多基因遗传病：这类遗传病通常是由多个基因的突变引起的，如糖尿病、高血压、心脏病等。4.先天性代谢异常：这类遗传病通常是由于酶或代谢途径的缺陷引起的，如苯丙酮尿症、枫糖病等。

基因遗传病有白化病，苯丙酮尿症，软骨发育不全，先天性聋哑，并指，多指，红绿色盲，血友病，进行性肌营养不良，抗维生素D佝偻病，唇裂，无脑儿，原发性高血压，糖尿病，多囊肾，家族性高胆固醇血症，舞蹈病，地中海贫血，半乳糖血症，结节硬化症，萎缩性肌强直，多发性家族结肠息肉症，周期性偏头痛，胃溃疡，黑尿病，高度近视，先天性白痴，类脂质沉积症，哮喘，精神分裂病等遗传病。

遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。多基因遗传是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，就比如冠心病，哮喘病，青少年型糖尿病，原发性高血压等。

一般来说，大多数冠心病不是多基因疾病。多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因累积作用而引起的遗传病。因为大多数冠心病与生活不良、作息规律、饮食习惯、年龄、高血压、高血糖、血脂异常等有关。少数家族遗传引起的冠心病，多与基因遗传有关。如果得了冠心病，要确定病因，然后选择合理的治疗方法。平时要注意保健，预防冠心病等疾病。

基因治疗遗传病是从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷。基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，谈不上临床应用。对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件如饮食成分等，调节代谢过程，防止症状的出现。