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小孩做筛查出甲基丁酰甘氨酸尿症和异戊酸血

性别:男

年龄:1岁

小孩做筛查出甲基丁酰甘氨酸尿症和异戊酸血小孩做筛查出甲基丁酰甘氨酸尿症和异戊酸血症这两项严重吗?怎么治
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
张传科 主治医师 外科
二级甲等 六安市第四人民医院

问题分析:你好,孩子的情况建议你最好去儿科就诊。主要是要保证氨基酸的摄取啊

袁一雄 医师 其他
二级甲等 雄县医院

问题分析:你好,对于这样的宝宝是不可能达到正常的,活多久都是未知数,除病因治疗可以做适当的康复训练,按摩等。
建议甲基丙二酸尿症的预后取决于病型、发现早晚与长期治疗三个方面,为提高患儿的生存率与生活质量,须提高认识,早发现,早治疗。

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王相华主任医师
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甲基丙二酸血症是遗传性有机酸代谢异常,常见的一种疾病是常染色体隐性遗传病,严重可导致生长发育不良甚至脑发育不良,可以通过饮食调节限制蛋白质摄入和补充维生素治疗。
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甲基丙二酸血症是有些严重的,甲基丙二酸血症,是由甲基丙二酰辅酶转运酶缺乏引起的一种遗传性代谢性疾病。它使机体不能正常代谢食物中的四种氨基酸,导致体内有毒物质增加,导致脑组织和肾脏损伤。诊断甲基丙二酸血症越早越好,有利于早期有效治疗。在医生的指导下去正规的大医院进行诊断和治疗。
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甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病,为常染色体隐性遗传病。本症由甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍,导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积,造成一系列神经系统损害。严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症,新生儿、婴幼儿期病死率很高。
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这种病属于遗传代谢病,通过检查基因序列,确定这种病的状况,但是很难治好,可以用药物维持,避免发病,需要终身服药,这种病,确诊,需要一直用药维持治疗。饮食治疗应尽早开始限制蛋白质摄入量,减少甲基丙二酸前提氨基酸的摄入。
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甲基丙二酸血症的症状是嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大、昏迷。可以通过控制饮食来治疗,在饮食方面要控制好蛋白质的摄入,注意清淡饮食,同时可以服用维生素来缓解。
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你好,你说的应该是没有什么关系的.如果有什么不清楚地欢迎你继续提问.
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