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新生儿疾病筛查C2/C3值0.37

性别:女

年龄:33天

这个值偏高会引起哪种病呢?是苯丙酮尿症吗?还是甲基丙二酸血症和丙酸血症?这几种病是一回事吗?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
王志新 主任医师 儿科 极速问诊
三级甲等 中日友好医院

问题分析:小儿苯丙酮尿症和甲基丙二酸血症不是一回事,苯丙酮尿症主要是氨基酸代谢异常,甲基丙二酸血症属于遗传因素引起的代谢性疾病,所以目前需要根据具体的检查结果进行综合判断,目前没有看到具体的检查结果,没有办法作出详细的判断,有必要详细介绍你的具体检查结果,或者上传一下,检查信息,以便于更准确的判断,在作出综合评估。

夏绍彬 主任医师 儿科 极速问诊
二级甲等 吴忠市妇幼保健计划生育服务中心

问题分析:你好新生儿通过新生儿疾病筛查。如果苯丙氨酸没升高的话,这几个病了,需要进一步确诊,但是治疗方法的基本上都是一样的,你一定要配合医生呢,进行复查。

刘雪菊 医师 儿科 极速问诊
二级乙等 临猗县第二人民医院

问题分析:你好。你说的是新生儿疾病筛查C2/C3值为0.37。应该是指苯丙酮尿症,是氨基酸代谢病,经典型的主要是血苯丙氨酸浓度增高大于1.22mmol/L。需要多次复查才能确诊。新生儿疾病筛查还包括甲状腺机能减退、先天性肾上腺皮质增生症及G-6-PD缺陷病。甲基丙二酸血症和丙酸血症为有机酸代谢病,不属于新生儿疾病筛查疾病。甲基丙二酸血症,主要是血尿可检测出甲基丙二酸,血氨高、严重代谢性酸中毒、酮中毒、血甘氨酸及丙氨酸明显。丙酸血症主要是血尿中可测出丙酸增高,血氨高,代谢性酸中毒、酮中毒、血甘氨酸高。

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王玉玮主任医师
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新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛,使患儿得以早期诊断,早期治疗,避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。检查项目一般包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。对阳性可疑病例,则进行复查,若仍为阳性则需要进行反馈。在检查前,建议按摩或热敷婴儿足跟,使其充血。
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