病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
女婴,1岁8个月,出生时脐带绕脖,一分钟窒息,APGAR评分:1分钟5分,5分钟10分,10分钟10分。
目前我们(父母)和医生观察结果:神情自然、眼神自然、会看大人的表情;能判断说话的意思;能理解大人说话的意思、基本正常;但是目前还不会走路(进步很慢,14个月会爬,15个月会扶走,但速度很慢,走几步就不愿意,说话只会简单的叫爸爸妈妈。
前段时间对头颅MRI平扫,表现如下:
双侧大脑半球白质呈长T2信号,T2FLAIR呈高信号,双侧小脑半球、脑干及苍白球见对称片状长T1长T2信号,T2FLAIR呈稍高信号,DWI呈高信号,大脑半球各叶沟回正常。脑室系统未见异常。各脑池及蛛网膜下腔未见增宽,小脑及脑干结构未见异常。中线结构无移位。
结论:双侧大脑白质所见,考虑髓鞘化落后
双侧小脑半球、脑干及苍白球对称异常信号灶,考虑遗传代谢性疾病?
后期做了尿检,查遗传性代谢,今天出结果了,请看图
小孩整体怎么样?这问题是怎么引起来的,我们该如何使她正常,还是到了一定时间她自然会正常?求大夫帮忙看看