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问题分析：地中海性贫血的诊断依据

1． 症状轻重不等，重型者出生后不久出现进行性贫血、黄疸、发育不良、智力迟钝；轻症患者有轻度贫血或无任何症状，多见于成人，家族中有类似患者。

2． 可有肝、脾肿大，尤为脾大明显。重症型可有骨骼改变，如颧骨隆起、眼距增宽、鼻染凹陷等。X线检查可见骨皮质变薄，髓腔增宽，外板骨呈紧立的毛发样增生，可有病理性骨折。轻型可无异常发现。

3． 血象有小细胞低色性贫血，出现靶形细胞（10%-35%），网织红细胞增加，可出现有核红细胞。

4． 红细胞渗透脆性减低，轻型者可为正常。

5． 血清铁正常或增高，总铁结合力降低，血清铁蛋白值增加。

6． 血红蛋白电泳有重要诊断意义。β型地中海贫血HbA明显减少甚至消失；HbA2可减少、正常或稍增多；HbF明显增多，可达30%-90%。α型地中海贫血时出现HbH或Hb Bart's，可高达25%-30%。

7． 抗碱血红蛋白检查：β地中海贫血可测出HbF比正常成人含量（＜2%）高。

8． 变性珠蛋白小体生成试验及异丙醇沉淀试验：不稳定血红蛋白（包括HbH）阳性。



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