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2006年10月27日在湘雅附一就诊过 开了些西药但不见效

性别:男

年龄:17

2006年10月27日在湘雅附一就诊过 开了些西药但不见效 现在还是老样子似乎有些反常加重 现在我想看这个病情能否治愈康复 能够象正常人一样的快快乐乐的生活 毕竟我还才十七岁我不想误弄 荒废我的人生 其实我从小到大的理想就是当一名军人 但是由于心中的这个包袱和阴影使我不的不...... 我想近早的甩掉着个包袱摸掉着个阴影能够实现我的理想
婴儿时期有过抽畜的现象,表现为两拳紧握 咬牙切齿 面部表情难看.平静一会便又恢复,但这种现象隔三差五的会出现 随着年龄的增长抽畜现象漫漫消失.
第一次发觉这种肌强直现象是8岁时在一次运动会上跑步时心里有点紧张起步时双腿好象被什么牵引着一样跑不快肌肉有点强直感,但热身后肌肉渐渐进入运动状态就和正常人没什么异常区别,就这样我没太在意这种情况 随其之 到后来初中的时候在一场体育课上跳远这是心里有点紧张怕脚不听使唤 到后来还是一样一跳脚就有强直感扑通双脚跪在地上 随之我有感觉到握拳不能立刻放松 坐着起来 蹲着起来 上楼梯坡起动慢 肌肉有强直感 热身过后又正常 如果一停止运动症状仍会出现
渐渐的到现在把身子摇摇用力的部位的肌肉就会有强直 把头摇摇整个劲部就会出现强直 整个劲部就好象绷着一样 待平静过后才能放松 打个喷嚏都会有这种强直现象主要是一打喷嚏腹肌就出现强直 抽缩呈现拢凸状的样子 把手用力往外甩整个手臂的肌肉出现强直 脚用力往外踢也会出现同样的症状 都呈现为抽缩拢凸状型
也就是每做任何一个动作肌肉就会出现强直 僵直[天气冷暖 感冒 心理问题都会牵引病情]
肌电图检查报告单
检查部位四肢肌肉 神经
检查表现 EMG: 所查双侧股内肌 胫前肌 腓肠肌及三角肌 ..二头肌均可见大量而持续的肌强直电位;MUP时限 波幅在正常范围,多相电位数量增多;最大用力收缩呈混合相。
NCV:双侧胫 腓深 股 正中 尺神经运动神经传导正常;双侧腓肠神经感觉神经传导速度正常;双侧正中 尺神经感觉神经传导速度正常。
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
任立存 儿科 极速问诊
一级丙等 威县贺营乡赵庄卫生室

问题分析:先天性肌强直症(Thomsen病)是一种罕见的常染色体显性遗传的肌强直症,通常于婴儿期发病.在若干家族中,本病与7号染色体上骨骼肌氯离子通道基因相关.最令病人感到麻烦的无痛性肌强直发生在手部,腿部与眼睑,在活动锻炼后症状改善.肌肉无力通常很轻微.肌肉可以出现肥大.诊断通常是根据典型的外表,握手后不能立即松开,以及直接叩击肌肉可引起肌肉持续的收缩.在进行肌电图检查时,肌强直引起典型的"俯冲轰炸机"样的声响.家族史很重要.
减少阳离子(如钾离子)的摄入,能降低肌肉被激发收缩的倾向。可是你不能太过限制钾离子的摄入,因为这对心脏发生损害。强的松并不是治疗先天性肌强直的长期手段,适合长期使用的药物有美西律,大仑丁、妥卡尼 这些膜稳定剂。
对于您记忆受到的影响,我并不是很清楚,也许这是个另当别论的问题。因为大脑里面也有氯离子通道,而控制这些通道的基因也有许多。不过据今所知,导致先天性肌强直的基因突变并不会影响到大脑里面的氯离子通道。

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