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恳请医生帮我详细看看

性别:男

年龄:1.5岁

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
小孩现在1岁5个月,全身肌肉比较松弛,能独坐,不能独站、不能走路,手部力量要好些,全身比较没有力气。1岁体检时发现小孩肌张力低,就到华西附二医院找罗蓉看,做了脑部核磁共振、脑电图检查,均正常,从1月到6月一直每周2次在我们当地保健院做康复训练;4月份又到华西找肖侠明医生看,做了遗传代谢检查,报告写的考虑酮症酸中毒;5月份又到华西附二找吴康敏医生看,做了基因检查。这周刚刚拿到报告,报告写的SMN1 第七外显子剪切异常(纯合突变)。
我想请问老师,我孩子的这个基因突变是他自身突变的吗、不是我们父母基因遗传?基因突变会发生在小孩出生之后吗?打印机、复印机辐射会在胎儿时期引起基因突变吗?(因为我在文印室上班)
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
张顺 医师 儿科 极速问诊
三级乙等 忻州市妇幼保健院

问题分析:你好,基因突变的原因比较多,目前很难查找原因。只可以给你提供一些线索,如果在文印室上班的话,要注意油墨或者是一些铅中毒。同时一些特殊的染料也有一定毒性。另外,在平时也会接触到一些轻微的辐射。而且人体本身也存在自然基因突变的问题。

李雪军 副主任医师 妇产科 极速问诊
二级 聊城市东昌府区人民医院

问题分析:你好。从检查结果来看,孩子的问题是比较严重的。|#|可以考虑康复,不过不能确定恢复的情况。

追问:哦謝謝醫生的耐心解答

回复:希望宝宝会越来越好。尽早开始康复治疗吧!

追问:谢谢李医生的关心!

回复:不客气。如果以后有问题,还可以联系我。再见,勿回。

唐海生 副主任医师 儿科 极速问诊
大同煤矿集团晋华宫矿医院

问题分析:引起基因突变的原因很多,有先天原因,精子卵子在减数分裂时出现异常,在胚胎发育时期即出现异常,也有后天环境因素如辐射等原因,但很多是没有被证实的,属于猜测研究阶段,看描述应该与你工作环境关系不是很大,而且同样的环境身体条件有的个体可能出现变异而多数个体正常,即存在有个体差异

追问:那请问医生,我小孩这个基因突变是在胎儿时期还是出生后突变的呢? 这种情况经过长期的康复训练,可以走路吗

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