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地贫通过基因检测是否能确诊？

性别：男

年龄：60天

宝宝新生儿检测中hba仅为5.1，参考值>9.5%,1个多月的时候带他做了地贫基因检测，报告显示a珠蛋白正常，b珠蛋白基因41-42/N突变。这样看来应该是轻度的，但是医生又说六七个月再查一次才能知道严重程度，这是为什么？
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
李铭先 医师 其他 极速问诊
三级甲等 南昌大学第四附属医院

问题分析：如果a珠蛋白没有突变，b珠蛋白基因突变41-42N是很常见的点突变，属于地贫携带者，一般来说表型正常，轻度贫血。
β地中海贫血一般分为重型、中间型、轻型，所以过六七个月复查。

成雪 医师 内科 极速问诊
三级甲等 开滦总医院

问题分析：你好，方便的话请直接上传你的血红蛋白电泳及地贫基因检测结果，这样比较清晰

王学礼 主治医师 其他 极速问诊
二级甲等 祁门县人民医院

问题分析：你好，如果你的孩子要考虑地中海贫血的情况的话，那么血红蛋白怎么样呢？红细胞计数，怎么样呢？如果这些都是正常的，那么只能去观察，请对我的回复给予评价。

李楠楠 主治医师 内科 极速问诊
二级甲等 枣矿集团滕南医院柴里分院

问题分析：你好根据你的描述来看建议你可以去正规医院详细检查一下，合理喂养，勤观察，遵照医嘱到半年以后再复查

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不能说α地贫和Β地贫哪个更严重一些，因为这两种地贫分别属于地中海贫血的2个类型，α地贫是由于α珠蛋白肽链合成障碍引起的，Β地贫是由于Β珠蛋白肽链合成障碍引起的，这两种地贫，根据病情轻重都分为了轻度地贫，中度地贫和重度地贫，也就是说，无论α地贫，还是Β地贫，都是有轻有重的，所以，无法横向比较哪个更严重一些。
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地贫可以吃一些含酸性丰富的食物，尤其是绿叶的蔬菜或者水果，如芹菜、菠菜、韭菜等。这些食物中含有丰富的酸性物质，可以提供造血原料，改善贫血的症状，但是在烹饪这些蔬菜的时候，一般温度不要过高，时间不要过长，避免营养过多的破坏。
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