性别:男
年龄:34岁
问题分析:Bourneville-Pringle病又称结节性硬化症,主要表现颜面部皮脂腺瘤、癫痫、智力不足及眼部视网膜等处的病变。亦可有颅骨钙化,或合并心、肾、骨等部位的肿瘤。为常染色体显性遗传病。
问题分析:结节性硬化症,主要表现颜面部皮脂腺瘤、癫痫、智力不足及眼部视网膜等处的病变。亦可有颅骨钙化,或合并心、肾、骨等部位的肿瘤。为常染色体显性遗传病。
问题分析:你好,由于TSC1和TSC2蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白激酶活性,因此考虑应用雷帕霉素治疗TSC。雷帕霉素属于大环内酯类抗生素,因抑制mTOR活性、参与调节细胞生长用于抗真菌治疗,在器官移植术后也作为免疫调节药物应用。