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我老公有结节性硬化症，我们第一个小孩有横纹肌瘤第二...

性别：女

年龄：4月

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
我老公有结节性硬化症，我们第一个小孩有横纹肌瘤第二个小孩由姐姐性硬化症基因
想得到怎样的帮助：
有结节性硬化症基因的小孩还能要吗
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
刘泽群 主治医师 妇产科 极速问诊
三级甲等 广州市妇女儿童医疗中心

问题分析：你好，从你的描述看，结节性硬化症是显性遗传的，具体要看基因检查情况，可以怀孕，只是可能要做基因筛选

郑国锋 主治医师 妇产科 极速问诊
三级甲等 枣庄市妇幼保健院

问题分析：你好，这种情况建议咨询遗传筛查科，对了抽血检查一下染色体。孩子，检查过了吗。随时联系，

追问：17周的时候做的羊水穿刺

回复：奥那还是，确诊了，这个不好回答，建议咨询到当地检查医院遗传筛查科，随时联系，记得点评回复，

追问：这种问题有误诊的可能吗

回复：估计误诊的几率小，染色体检查就是确诊实验。明白吗。再一次咨询一下到当地医院。

追问：当地医院建议引产，以后在要小孩怎么才能避免这样的事情发生啊

回复：请问你是哪里的患者，

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结节硬化症合并癫痫病患者术后要不要服药，一般要看1-3年，确定癫痫有没有再发作的可能，在这段时间内要继续服药；如果病人在术后的随访中没有出现癫痫病，或者每隔一段时间就会进行EEG检测，如果没有出现癫痫，可以认为是完全康复，不需要服药。日常生活中，患者应该保持愉悦的心情，少吃零食、速食，要养成良好的睡眠习惯，有助于身体的健康。
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病人会有皮肤的变化，如色素脱失、鲨鱼皮。如果病人是儿童和青少年，最常见的临床表现是癫痫，最常见的临床表现是癫痫。还有一些女性病人会出现肺部变化，经常呼吸困难等。
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结节性硬化症治疗方法是对症治疗如控制癫痫发作，婴儿痉挛可用ACTH治疗；应用脱水剂降低颅内压，脑脊液循环受阻可手术治疗，面部皮脂腺瘤可行整容术。宜清淡为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。
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