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马凡氏综合征，主动脉瓣关闭不全

性别：男

年龄：27

马凡氏综合征，主动脉瓣关闭不全，升主动脉瘤比较严重已出现夹层，降主动脉也出现瘤不严重。医生建议从瓣膜到弓都换了，降主动脉放个支架。麻烦问一下张主任你们医院做过类似手术没，若做成功率有多少，手术费要多少。谢谢张主任！
温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
高峰 主治医师 其他 极速问诊
三级甲等 保定市第二医院

问题分析：你好，你目前症状比较严重，最好是积极手术治疗，这个手术比较大，但是目前这种手术比较成熟，成功率非常高，但是花费比较高，一般至少需要七八万左右的，祝你健康

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身材瘦长，脸长而窄。四肢细小，尤其以肢端为主，指间距增大，指距大于身高，身体下段长度大于上段，手指细长，关节松弛，可以呈半脱位或者脱位，足下弓足弓下陷，高弓内翻，平足外翻等，还有就是鸡胸、漏斗胸、自发性气胸、主动脉关闭不全等，从儿童到成年升主动脉任何时候都可以加重和扩张，都可以加重形成主动脉瘤。
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首先四肢细长，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长，可以出现长头畸形，皮下脂肪少，肌肉不发达。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展，有时可以有漏斗胸、鸡胸，脊柱后凸、侧凸等畸形。
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马凡氏综合征最具特征性直观表现是身材高大，在年轻时，比正常人群高大。另外手掌及手指类似蜘蛛爪，手指非常纤细较长。并且此类关节非常柔韧，经常被选中参加篮球运动。
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马凡综合征是属于先天性遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，都有家族史，主要表现为骨骼、眼和心血管系统的受累。心血管方面主要表现为大动脉中层弹力纤维发育不全，主动脉和辅助动脉扩张形成动脉瘤和腹主动脉瘤。
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马凡氏综合征的症状有四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时会影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。
马凡氏综合征都瘦高吗
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虽然马凡氏综合征的主要表现，瘦高、四肢细长，类似蜘蛛，同时伴有胸廓畸形、高度近视等，但部分病患体格表现不甚典型，可在心脏方面表现出典型症状，即主动脉根部瘤、主动脉严重关闭不全、合并二尖瓣结构异常等，属于隐性症状，主要为心血管病变。
马凡氏综合征是什么病
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是一种少见的常染色体显性遗传疾病，为中胚层组织的发育异常。其涉及范围包括骨骼肌系统，心脑血管系统，呼吸系统及眼，因此临床症状各异。因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指/趾样，又叫蜘蛛指/趾综合征。其具备常染色体显性遗传的特征，但在马凡综合征患者中至少有四分之一的人没有受到父母亲的影响，因此发病应当起于新的基因突变，并非每一位遗传有此基因者均会患此病。
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主动脉病变时可服用心得安，使心室排血和压力减低，减轻主动脉壁承受的冲击。对青春期前的女性患者，可服用雌激素及黄体酮以提前进入青春期，防止因生长过快造成脊柱侧弯。
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马凡氏综合征检查是主动脉检查，检查主动脉是否存在动脉瘤，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常。马凡氏综合症建议和其有直系关系的都要每年检查一次，马凡氏综合征是常染色体显性遗传，如果不表现出症状基本上就可以排除携带致病基因的可能。
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马凡氏综合征的诊断方法有很多条，比如患者会出现鸡胸，再就是出现漏斗胸，当出现漏斗胸的时候，需要外科的矫治，再就是上部量比下部量的比例减小，或者是上肢的跨长比与身高的比值大于1.05，这些都可以出现，因为临床表现因为有手指的细长，脚趾的细长；再就是脊柱侧弯＞20°，或者是脊柱前移；再就是肘关节外展减小，不能完全展开。
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