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小儿怀疑是X连锁无丙种球蛋白血症，想知道是否为基因突...

性别：男

年龄：28岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
小儿怀疑是X连锁无丙种球蛋白血症，想知道是否为基因突变的问题，北京协和医院或者其他医院能否做相关的基因检测来诊断病情
曾经治疗情况和效果：

反复感染，体液免疫和细胞免疫功能都很弱

想得到怎样的帮助：

咨询北京协和医院或其他医院是否能做相关的基因检测诊断病情

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
黄培 医师 内科 极速问诊
襄阳市瑞京糖尿病医院

问题分析：你好，这个地方应该是可以做这个检查的，具体能不能做这个检查最好，到医院去问一下。
这个最好到医院去问一下再说，在这里询问的话可能不是很准确的。

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X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。以反复发生细菌性感染为主要临床特征。
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丙种球蛋白是人体必不可缺少的蛋白质，如果缺乏丙种球蛋白会导致免疫力低下，丙种球蛋白的作用有可以预防传染性肝炎，可以有效控制病毒感染性疾病，可以有效控制过敏性反应和迟发性过敏性疾病，丙种球蛋白还可以和抗生素联合应用，从而有效提高抗生素的药效。丙种球蛋白能够增加人体免疫力，增强人体抵抗力。
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打丙种球蛋白会有副作用，但是副作用是非常小的，有少部分患者可能会出现病毒感染。如果宝宝抵抗力差可以去医院注射丙种球蛋白来治疗，给宝宝口服免疫调节剂来治疗，也有利于增强宝宝的抵抗力。
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巨球蛋白血症经治疗后能长期存活吗
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这种存活的时间要根据化疗的敏感度和个人的抵抗能力是有区别的。现在的这一种白血病会出现这种心慌，胸闷，免疫力下降，出血等综合的治病变。要到专业的血液内科来诊断明确，以后可以选择这种敏感的个体化的一种化疗药物，使病情稳定在一个合理的状态，一般在3~6个月是可以稳定的。
巨球蛋白血症是血癌吗治愈率有多高
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巨球蛋白血症是种淋巴浆细胞异常增生引起的，属于慢性B淋巴细胞性白血病。是血液中出现异常增多的igm及巨球蛋白血症，有原发和继发之分，原发的是原因不明的单克隆的igm增多，与其他单克隆和多克隆igm增多称为继发性巨球蛋白血症，原发性巨球蛋白血症的特点是老年发病，会出现贫血出血倾向以及高粘滞综合症。
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张文娟主任医师
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