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小儿怀疑是X连锁无丙种球蛋白血症,想知道是否为基因突...

性别:男

年龄:28岁

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
小儿怀疑是X连锁无丙种球蛋白血症,想知道是否为基因突变的问题,北京协和医院或者其他医院能否做相关的基因检测来诊断病情
曾经治疗情况和效果:

反复感染,体液免疫和细胞免疫功能都很弱

想得到怎样的帮助:

咨询北京协和医院或其他医院是否能做相关的基因检测诊断病情

温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
黄培 医师 内科 极速问诊
襄阳市瑞京糖尿病医院

问题分析:你好,这个地方应该是可以做这个检查的,具体能不能做这个检查最好,到医院去问一下。
这个最好到医院去问一下再说,在这里询问的话可能不是很准确的。

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X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病,为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。以反复发生细菌性感染为主要临床特征。
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打丙种球蛋白会有副作用,但是副作用是非常小的,有少部分患者可能会出现病毒感染。如果宝宝抵抗力差可以去医院注射丙种球蛋白来治疗,给宝宝口服免疫调节剂来治疗,也有利于增强宝宝的抵抗力。
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巨球蛋白血症经治疗后能长期存活吗
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