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刚拿到检测报告,请问β加地中海
性别:女
年龄:22岁
刚拿到检测报告,请问β加地中海贫血对胎儿影响大吗
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
牛方萍
医师
内科
极速问诊
临西县吕寨乡中心卫生院
问题分析:
你好,地中海贫血是一种遗传性疾病,很容易遗传给胎儿。
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如果存在地中海贫血,后面的报告肯定会提示:检测到基因缺失,检测到基因突变。如果没有地中海贫血报告会提示:未检测到基因缺失,未检测到基因突变。地中海贫血是一种遗传性疾病,由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍,病人最终出现溶血性贫血的症状。
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地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测,若胎儿有患重症地中海贫血风险,更需父母主动进行产前诊断把风险降到最低;基因诊断鉴定胎儿基因类型是否为重症地中海贫血,如是则需终止妊娠。
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地中海贫血结果正常的参考值为溶血百分率大于60%,如小于60%可判定为地中海贫血。中间型α和β地中海贫血Hb在60g/L以上,因感冒发热和药物等原因导致溶血时可有一段时间在60g/L以下。
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儿童地中海贫血可以通过一般治疗、输血等方式进行治疗。地中海贫血也就是指珠蛋白生成障碍性贫血。小儿地中海贫血的最早明确种类,按检测结果区分为轻型、中间或重型贫血,然后采用不同的处理方式。在轻型和中重度贫血的早期阶段,一般可以进行药物控制,但如果病情进展迅速,则需积极行血液净化等措施。对轻型贫血,由于没有明显的表现,一般不需要处理;对中间型贫血,需要一年输血1-2次,血红蛋白保持在90-110g/L以上。
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一般情况下,脐带血检查主要适应证是需抽取脐带血进行遗传学检查。胎儿脐血流检查报告单主要是了解胎儿的SD比值,是胎儿脐动脉收缩期的最大血流速度和舒张末期的血流速度比值。SD比值一般随着孕周的增大会逐渐降低,如果SD比值异常升高或者舒张期血流的消失,如果检查结果出现了这种情况,要考虑有无出现胎儿宫内窘迫的发生。
轻型地中海贫血有什么症状
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轻型地中海贫血的患者,有的会有轻度贫血的情况,大部分患者没有什么症状,通常都是通过体检或者家族史的检查中被查出。地中海贫血属于遗传病的范畴,轻型地中海贫血不需处理,中间型或者重型发生贫血,则需针对性的处理。生完宝宝若是轻型地中海贫血就没有表现了;属于中间型α地中海贫血或重型β地中海贫血,出生时无任何症状,4-6个月逐渐出现贫血症状,如发育不良、面色苍白等贫血临床表现。地中海贫血是我国常见的贫血类型,特别是南方地区贫血,广东贫血发病率为1/8,广西贫血发病率为1/5,四川。地中海贫血是产前检查较早发现的,可帮助预防重型地贫儿的诞生。
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验血如果是血常规,只能说怀疑有地中海贫血,但还不能够确诊,确诊是否有存在地中海贫血,需要基因检查,如果连验血本身做的就是基因筛查的,那么就是看结果可以判断是否存在地中海贫血。
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