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21三体综合征：筛查结果是年龄高风险、风险值是1:700，.

性别：女

年龄：37岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
21三体综合征：筛查结果是年龄高风险、风险值是1:700，我们双方家族史没有什么遗传病之类的。请问要紧吗？？该怎么办？很担心！！
曾经治疗情况和效果：

21三体综合征：筛查结果是年龄高风险、风险值是1:700，我们双方家族史没有什么遗传病之类的。请问要紧吗？？该怎么办？很担心！！

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常彪 医师 儿科 极速问诊
二级甲等 耒阳市人民医院

问题分析：这是唐氏筛查的结果，发现高风险的要进一步抽血做'染色体的检查确诊，如果是的话就不能要

黄培 医师 内科 极速问诊
襄阳市瑞京糖尿病医院

问题分析：你好，高风险的话，这个一般是需要进步的，在这个高风险还是有可能会有一些，异常情况发生。
这个群本来就不是百分之百会遗传，父母双方正常不代表没有这个遗传基因。

追问：医生的建议是：做进一步遗传咨询和产前诊断（抽取羊水时间是1723周）

回复：可以考虑使用这个方法鉴别一下，或者可以说一下无创DNA。

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21三体综合征的原因
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。孩子的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。二十一三体综合症是属于遗传性疾病，原因主要是和遗传因素有关，不过临床上都可以通过提前做唐筛，来避免这种疾病，如果唐筛有问题，甚至是可以做无创dna，或者是羊水穿刺，考虑到二十一三体综合症是遗传因素导致的，目前建议优生优育。
21三体综合征风险值是多少
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
21三体综合征正常值是1:270。如果超过这个值就有患病的可能性的，就需要进一步检查进行判断的。进一步无创DNA检查进行判断，注意做好相关性孕检，注意保证孕期营养的摄入，保持稳定愉快的情绪。
21三体综合征高风险怎么处理
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
一般情况下，21三体综合征高风险怎么处理，需要结合后续的检查来进行分析。具体内容如下：21三体综合征高风险提示胎儿可能存在比较高概率的21三体综合征，但这并不是表示胎儿一定患有这种情况，要明确处理，还需进一步进行羊水穿刺进行确诊，如果羊水穿刺的结果显示，胎儿没有21三体综合征，则继续怀孕，定期孕检即可。但如果羊水穿刺的结果显示，确实是21三体综合征，则建议孕妇放弃胎儿。
21三体综合征临界风险值
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
二十一三体综合征的临界风险值低于1/270，看了危险性比较低点，而出现唐氏征的机会不到1%，如果危险值高于1/270，就表示胎儿患病的危险性比较高，如果是高龄产妇或者是有家族史的朋友，孩子是比较容易出现21三体临界风险。
什么是21三体综合征
王玉玮主任医师
儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
主要看的就是21三体和18三体的数值是否正常，21三体的正常值为1：270，如果这个数值为高风险的话，就说明肚子里的胎儿有存在神经管畸形的可能性，孩子出生以后，有可能就是先天愚人型，智力有问题，所以再去高一级的医院做一下进一步的检查，比如羊水穿刺或者无创DNA。
唐氏筛查21三体综合征高风险是什么原因
王凤英主任医师
妇产科首都医科大学宣武医院三级甲等
唐氏筛查是通过孕妇的年龄，监测的数值，孕周，综合判断一下，罹患。染色体异常的风险，这没有什么原因的，就是可能。染色体的形成过程当中分裂过程当中发生的一系列的异常变化，临界高风险和高风险并不意味着宝宝就是唐氏儿，这是相对普通人群来说就是患唐氏儿的概率高一些。可以做一下无创DNA大部分人没问题的，不用特别担心。
21三体综合征的风险值多少正常
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
一般情况下，21三体综合征的危险数值一般在1:270以下正常。具体分析如下：小于此数值，则儿童患有21三体综合症的几率很小。超过了这个标准，就会被误诊为21三体综合征的高危人群。需要做无创性DNA检测和羊水穿刺检测，21三体综合征的低危险数值只是一种预测，不能确定是否有21三体综合征，需要综合考虑其他的临床表现。
21三体综合征临界风险
周敬伟副主任医师
妇产科北京大学人民医院三级甲等
唐氏筛查提示是临界风险，说明孩子有发育畸形的可能的，唐氏筛查提示低风险，说明孩子发育是正常的，提示临界风险或者是高风险，说明孩子有发育畸形的可能性。建议引起重视，一定要再次预约羊水穿刺，排除孩子先天发育畸形的可能性。
21三体综合征临界风险值是多少
周小凤副主任医师
儿科首都医科大学宣武医院三级甲等
21三体综合征临界风险值在1:270到1:1000之间，具体分析如下：怀孕期间有很多项目要做，每个阶段都会有不同的检查。怀孕期间，21-三体综合征是非常重要的一项检查，千万不要错过。21三体综合征也称为唐氏综合症，主要是根据孕妇的血样，结合年龄、体重、孕周、孕产史等因素，确定唐氏综合症的危险性，而处于临界风险的孕妇，则有可能会出现21-三体遗传病。
21三体综合征筛查临界风险
陈瑶副主任医师
儿科山东省立医院三级甲等
唐氏筛查临界高风险说明宝宝患病的几率比较大，但不是说一定会患病，需要进一步检查，一般唐氏筛查临界高风险需要结合B超筛查结果进一步检查，B超没有异常可以做无创DNA，B超有轻微异常需要做羊水穿刺。在怀孕15到20周之间，年龄在35岁以下的都要求做唐氏筛查。
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