该样本分析到MAG基因有一个纯合突变:
C.604C>A(
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
该样本分析到MAG基因有一个纯合突变:
C.604C>A(编码区弟604号核苷酸由胞嘧啶变异为腺嘌吟),导致氨基酸改变P.L202M(第202号氨基酸由亮氨酸变异为甲硫氨酸),为错义突变,该变异不属于多态性位点,在人群中发生频率极低,HGMD专业版数据库中未见报道。由于缺少其父母的样本。未进行父母来源验证工作。该变异位点临床意义未明。医生您好,这个通俗的解释是什么意思呢?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考