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医生您好。我是进行性肌营养不良症患者。是基因病,会...

性别:女

年龄:40岁

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
医生您好。我是进行性肌营养不良症患者。是基因病,会遗传。男。现在想要孩子,老婆已经怀孕2个月。因为住的比较偏远。附近没有大医院。想先在网上咨询一下,要孩子孕期都要做什么检查可以查出是否孩子也患病。我13年做过基因检测。希望医生帮忙告诉我们现在要怎么做。非常感谢。
想得到怎样的帮助:

进行性肌营养不良想要孩子。

温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
王继超 医师 内科 极速问诊
一级甲等 天津市蓟县官庄镇卫生院

问题分析:你好根据你描述的情况,患者如果是遗传性质的,进行性肌营养不良,遗传几率应该是比较大的,和家族基因异常有一定关系
一般这种情况,做婚前基因检查。帮助不是太大,我建议患者,可以正常的怀孕妊娠,进行正规的孕期体检。应该对患者有一定的帮助

王晓林 主治医师 内科 极速问诊
三级 南阳医专第二附属医院

问题分析:你好,|#|进行性肌营养不良症是一组遗传性肌病,其中假肥大型肌营养不良症症状严重,进展迅速,生命早期即丧失运动功能,且早期死亡,给家庭和社会造成很大负担,而目前尚无特效的治疗方法,因此早期检出基因携带者,对其婚配、孕育进行指导,对胎儿进行产前诊断,早期人工流产高风险胎儿显得非常重要。首先,应确定先症者的基因异常,然后采用基因技术检查确定其母亲是否为携带者,若为携带者,在怀孕以后应确定胎儿性别,若为男胎在应在妊娠8~17周时取羊水细胞或绒毛膜细胞,进行基因检查,若高度怀疑为病胎,则应终止妊娠。对于常染色体隐性遗传型肌营养不良,则应避免近亲婚配。

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常见进行性肌营养不良症状表现
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
常见的有肌肉萎缩、肌无力、运动障碍等症状。很多患者患病后会导致身体无力,慢慢可能走路的时候会跌倒,最后可能肌肉完全导致人不能够直立的站起来,身体上所有的肌肉就已经没有力量了。
进行性肌营养不良症不治疗后果怎样
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
限制生长发育:随着病情进展,肌营养不良症状越来越重,大约12岁左右患儿失去独立行走能力,生长发育迟缓甚至停止。心脏衰竭:由于长期卧床,容易并发褥疮、坠积性肺炎等。由于呼吸肌无力、或合并心脏受累等。
进行性肌营养不良症的症状
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
一般来说,进行性肌营养不良症的症状如下:走路缓慢,脚尖着地,容易摔倒,走路姿势呈鸭步,还可能伴有肩胛带肌、上臂肌肉的萎缩,形成翼状肩胛,腓肠肌假性肥大等都是进行性肌营养不良症的主要表现症状。日常生活中患者应适当运动,比如慢跑、游泳等,还要注意个人饮食,多吃新鲜的蔬菜和水果,保证营养均衡,多注意休息,避免劳累,保持心态平和,有利于身体健康。
进行性肌营养不良症会遗传吗
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
进行性肌营养不良症会遗传。进行性肌营养不良症这种变异是一种基因变异,一旦发生变异,就会对人体的染色体产生直接的影响,所以一般可以根据自己的遗传历史来判断。如果是男孩,那就说明患者的妈妈没有问题。接下来就是详细的讲解。进行性肌肉不良的临床表现为两种类型,一种是有家族遗传史,家里有两个或两个以上的病人,一种是没有家族遗传史的单发性疾病,属于一种遗传性的疾病。
进行性肌营养不良症怎么检查
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
心功能检查。在心功能检查方面常有心肌损害、心律失常和心脏传导障碍等异常表现,而在其他类型心脏受累均较少见。还可以做肌电图,松弛时可出现自发电位,轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短,平均波。
进行性肌营养不良症治疗费用
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
5千-1万元。治疗费用和具体治疗方式有很大的关系,不同治疗方式所需要的费用也会有所不同,还有地区不同,物价水平也会有所不同,患者身体素质,病情都会影响治疗费用。
进行性肌营养不良症状初期怎么确诊
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
可以做肌电图确诊。松弛时可出现自发电位,轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短,平均波。还有心功能检查,90%DMD患者伴有心脏损害,一般心电图检查多可出现窦性心动过速,异常R波,V1导联S波变浅,深的Q波,P-R间期缩短,以及束支传导阻滞等异常。
有进行性肌营养不良症状有哪些
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
进行性肌营养不良的基本症状有发育不正常,比同龄的孩子慢,行为也和正常的孩子不一样,比如走路摇摆不定,爱摔跤等。也有可能影响智力的发育,常有表现为反应迟钝。
中国可以治疗进行性肌营养不良症吗
吕志勤主任医师
内科北京大学第一医院三级甲等
进行性肌营养不良症屹今为止尚无特异的治疗方法,只能给予对症及支持治疗,比如增加营养,正常活动等。物理疗法和矫形治疗可以预防以及改善的脊柱畸形和关节挛缩,对于维持活动功能很重要。由于进行性肌营养不良症是肌肉本身的病变,尤其是进展较快的患。
进行性肌营养不良症初期症状有哪些
龚新宇副主任医师
内科中日友好医院三级甲等
进行性肌营养不良症可能在一岁半到两岁才开始独立行走,逐渐出现步态异常行动摇摆,上楼困难,蹲下起来更困难。进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的进行性加重的肌肉无力和萎缩。
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