成骨不全症

问题分析：成骨不全是 ，是由于间充质质发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性骨疾病。表现为骨质脆弱、关节松弛、头面畸形、耳聋、蓝巩膜、牙齿发育不良、侏儒等。X线检查可明确诊断。 治疗目前无特效疗法，可试用二膦酸盐、降钙素、雌激素、维生素D3等。

问题分析：又名脆骨症，是结缔组织异常累及骨骼内耳皮肤韧带肌腱等，特点是多发生在胎儿及婴幼儿，容易发生骨折进行性耳聋，全身骨骼密度低，骨小梁稀少。