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成骨不全症

性别:男

年龄:11岁

成骨不全症成骨不全症
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
张进国 主任医师 皮肤科 极速问诊
二级 易县妇幼保健院

问题分析:成骨不全是 ,是由于间充质质发育不全,胶原形成障碍而造成的先天性遗传性骨疾病。表现为骨质脆弱、关节松弛、头面畸形、耳聋、蓝巩膜、牙齿发育不良、侏儒等。X线检查可明确诊断。 治疗目前无特效疗法,可试用二膦酸盐、降钙素、雌激素、维生素D3等。

荣红军 医师 外科 极速问诊
一级 临清市潘庄中心卫

问题分析:又名脆骨症,是结缔组织异常累及骨骼内耳皮肤韧带肌腱等,特点是多发生在胎儿及婴幼儿,容易发生骨折进行性耳聋,全身骨骼密度低,骨小梁稀少。

追问:如何治疗?

回复:用些二磷酸盐及降钙还有维生素D3治疗。

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成骨不全症的症状有哪些
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
一般来说,成骨不全症的症状有骨脆性增加、反复骨折、低骨量、骨骼畸形等。成骨不全症通常是骨骼1型胶原蛋白代谢异常所致的骨病,部分患者还可能会出现牙釉质发育不全、听力下降等症状。建议患者及时前往医院进行病理检查和基因检查。根据患者病情程度的不同,可以在医生的指导下选择药物治疗、手术治疗等方式进行治疗。此外,患者应该避免食用辛辣、刺激的食物,以免影响病情恢复。
成骨不全症脊柱畸形要手术吗
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
这并不是必须要根据脊柱的畸形情况来判断,具体是哪种类型的,还要根据具体的情况来判断。正常情况下,畸形进展比较慢,如果不超过10度,可以先进行手术。如果是10-20度的话,可以选择保守的方法,但是如果是成骨不全的病人,就不适合使用支架了,原因是他的肋骨比较柔软,无法传递到脊椎。因此,如果采用支架,很可能会导致胸部凹陷,这对病人的影响很大。
成骨不全症可以治愈吗
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
成骨不全症通常不可以治愈,但能达到控制病情的作用。一般情况下,成骨不全症患者可以通过适当的方法来控制疾病的发展,但要彻底康复却很难。成骨不全症是一种很少见的先天骨骼生长异常,会伴有多种类型的骨裂、脆性、骨质疏松症等。建议父母带着宝宝去三甲医院做全面的体检,在医师的指导下使用药物或者外科手术来进行治疗,这样才能得到有效的控制,确保宝宝的身体状况。
成骨不全症能治好吗
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
一般情况下,成骨不全症通常很难治好的。具体分析如下:成骨不全症主要是由骨骼的生长和基因引起的,常见的症状有反复的骨折、骨质脆性加强、骨骼变形等。因此,建议患者要到正规的医院就诊,在专业医师的建议下进行治疗,逐步提高骨质的力量,同时还可以采取外科手术来缓解疾病的发展,同时要定时去医院做检查,确保身体的正常。
成骨不全症如何诊断
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
一般情况下,想要诊断是否存在成骨不全症,可以到当地正规的三甲医院进行X光片扫描检查。通过该项检查,能够观察到骨骼的特征,能够用于是否存在骨不全的诊断。如果患者有明显的骨骼脆性强,容易出现反复骨折的症状,会有不同程度的骨骼畸形等。需要积极进行治疗,患病的状态一般会出现骨骼脆性增加,容易引起骨折的发生,在日常生活中需要做好摔倒的预防。
成骨不全症是基因病吗
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
成骨不全症属于基因突变导致的一种疾病。成骨不全症通常是先天性骨骼发育障碍问题,一般会表现为有明显的骨质疏松,骨头的脆性增加,比较容易出现骨折等症状,和遗传因素有一定的关系。所以建议患者一旦发现就应该及早到医院进行诊治,配合服用药物控制,若发现骨头发育畸形,则需通过手术矫正。治疗期间,要注意忌食辛辣刺激性食物,有利于身体的恢复。
成骨不全症是什么原因
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
成骨不全症是基因突变引起的,是一种遗传性疾病,由于人体编码骨基质蛋白1型胶原蛋白及其代谢相关基因发生突变,导致1型胶原蛋白不能正常合成,患者体内缺乏1型胶原蛋白导致患者骨密度明显降低,骨强度下降,容易出现反复骨折、骨骼生长畸形等症状,影响患者正常生活和身体健康。一般需要患者及时就医,控制病情发展,做好护理,减缓病症进程。
成骨不全症是遗传病吗
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
一般情况下,成骨不全症是一种遗传病。成骨不全症是一种遗传性疾病,如果载有人遗传物质的染色体发生了异常变化,则有可能导致患者出现成骨不全症,这本质上是控制一型胶原蛋白合成的基因发生了突变。建议患者要按时进行孕检,可以在女性怀孕期发现异常,同时也可以在孕期阶段判断出染色体是否存在异常变化,有效避免由于染色体异常导致胎儿出现不同种类的疾病,比如成骨不全症。
成骨不全症怎么遗传的
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
成骨不全症是一种遗传性的遗传性病症,其表现为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传,少数有x染色体,而临床资料表明,造成成骨不全的基因变异更易遗传。因此,对于成骨不全和怀疑存在成骨不全的高危群体,怀孕期间要做基因检查,利用分子诊断技术对其进行基因分析,从而及早发现基因的异常,并在必要的时候停止怀孕。
什么是迟发性成骨不全症
刘凤岐主任医师
外科北京友谊医院三级甲等
一般来说,迟发性成骨不全症是一种骨折。迟发性成骨不全症通常是多发性骨折,而蓝色虹膜和听力障碍是一种染色体基因突变的遗传性疾病,分为先天性和迟发性两种,迟发性的患者出生的时候没有出现骨折,但是在儿童时期开始多发骨折,后期听力会严重受损。在日常生活中,患者还需作息规律,保持饮食清淡、营养,可以促进身体健康。
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