性别:女
年龄:4周
问题分析:甲基丙二酸血症主要表现为间歇性酮酸中毒,起病于婴儿早期,血中甲基丙二酸增多,常伴有中枢神经系统症状。本病的治疗主要是防止酮酸中毒的发生,避免体内甲基丙二酸的堆积。饮食治疗有效,低蛋白饮食或用合成氨基酸饮食。发生酮酸中毒危象时应输入葡萄糖和碱性液体,同时由胃管注入氨基酸混合物。对维生素B12依赖型病儿,注射维生素B12可使尿中甲基丙二酸排出量明显下降,然后调整维生素B12的用量,长期使用。