我是先天性视网膜色素变性，遗传

一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病，致盲率较高，对眼部损伤是不可逆的。会导致夜盲，暗环境适应能力降低，视野逐渐缩小,视力逐渐下降，此病多累及双眼，最坏的结果是大部分患者最后都会失明。建议补充叶黄素，以及B族维生素营养神经，日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。

视网膜色素变性由一定的遗传风险，主要和遗传因素有关，另外微量元素缺乏导致的氨基乙磺酸不足也是诱因之一。1、遗传因素有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种，常见于近亲结婚者的子女。2、氨基乙磺酸缺乏，铜、锌和维生素A异常致氨基乙磺酸缺乏，此物质可能是一种神经介质因子，起保护作用，故而它的缺失也可能与视网膜色素变性发病有关。3、研究发现患者淋巴免疫细胞缺少制造γ-干扰素的功能，故而此病有可能是一种自身免疫异常性疾病。积极治疗原发病对避免疾病进一步加重有益处，建议有遗传病史者注意早期筛查。从遗传病学角度出发，应避免近期结婚。

病例分析:先天性视网膜色素变性视野小视力差怕阳光意见建议:视网膜色素变性到目前为止还没有有效方法医治，不要走弯路。

视网膜色素变性是遗传性疾病，现在没有好的治疗方法，早期表现夜盲，视野缩小，后期影响黄斑区就会影响视力

指导意见：你好，看你的描述，一般视网膜色素变性是有遗传性的，而且对于这种病现在也没有好的治疗办法的。

问题分析：视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。意见建议：先天性视网膜色素变性到目前为止尚无有效治疗方法。在国内,西医对此病尚无有效的疗法,

指导意见：黄斑变性就是视网膜组织退化，变薄，引起黄斑功能下降，引起视物变形，视力下降， 建议使用舒肝明目汤、眼底活血丸、麝珠明目液，配合激光治疗效果好，意用眼习惯，定时休息，尽量在空隙时远眺让眼睛放松，多补充维生素A、C、D，多吃胡萝卜、水果、海产品等，

指导意见：你先天性视网膜色素变性，必要时得做手术治疗的，建议您积极配合医生治疗吧，毕竟每个人的病情都是不尽相同的。