患者信息:男 2岁 上海 黄浦区
病情描述(发病时间、主要症状等):
23个月男小孩在11年9月21日发现鞍区占位,22号开始双目基本失明,磁共振结果:鞍区见结节状,大小约37*29mm,边界不清,呈等T1、稍长T2信号改变,垂体受侵,未见显示,碟鞍正常解剖形态消失,增强后病灶轻中度强化,双侧碟骨翼受侵,向下浸入筛窦后方,双侧视神经受压,视交叉未见受压。余双侧大脑半球对称,灰白质对比正常,未见局灶性信号异常,各脑室、脑池大小形态正常,中线结构居中,幕下小脑、脑干无异常。检查提示:鞍区占位,脊索瘤首先考虑。
9月27活检,现在结果:
鼻窦纤维及骨组织内见小细胞恶性肿瘤浸润(神经外胚叶来源),酶标记示cd9+,符合pent/ewing肉瘤。
想得到怎样的帮助:
1、此病的治疗有没有意义;2、发病的机理以及是否和父母双方的基因有关联?3、如再生一个孩子,此病有没有遗传性
曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史:
无