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1.a地中海贫血缺失基因(a地缺失)aa/--SEAaa/a

性别:男

年龄:26岁

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
1.a地中海贫血缺失基因(a地缺失)aa/--SEAaa/aaGAP-PCR2.a地中海贫血突变基因(a地突变)aa/aaaa/aa斑点杂交请问这是不是属于地中海贫血呢··严重不严重···还能不能生育啊··?有医治吗?
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
谢玉琴 医师 内科 极速问诊
三级甲等 南昌大学第一附属医院

问题分析:您好!请将报告单完整发过来看看,您描述的有些乱

追问:就是这张了谢谢

追问:您好!我是说把单子图片发过来看看,您描述的是结婚吗?如果是,说明您是标准型地中海贫血,贫血一般不会很重,只是如果准备要小孩,注意配偶也做一下地中海贫血筛查,以优生优育

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3.7杂合缺失的α地中海贫血,一般属于轻度的地中海贫血类型,患者可以表现为轻度的贫血症状,出现面色苍白、轻度的乏力。活动以后,出现头晕、四肢乏力,有时会出现心慌、胸闷,同时部分病人由于溶血性贫血,可能会出现肝脏、脾脏轻度肿大的情况,也可能出现轻度的巩膜黄染。
A型地中海贫血严重吗
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A型地中海贫血不严重。A型地中海贫血是轻型的,病人可以没有临床症状,对健康没有任何影响。中型地中海贫血,可以出现轻度或中度贫血,没有感染或服用氧化剂,也不严重。重型地中海贫血就非常严重了,病人会出现重度贫血,大部分不能成年。
a地中海贫血基因SEA缺失杂合子严重吗
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地中海贫血属于一种家族遗传性的血液疾病,病情严重会导致肝脏代谢紊乱,从而影响生命。目前对地中海贫血主要采取补充铁元素以及通过补血来进行治疗。最根本的方法是通过骨髓移植进行治疗。得了这种疾病,随时注意身体的变化,有意外情况发生时及时到医院进行检查和治疗,以免延误病情,给身体带来更大的伤害。
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地中海贫血如果仅是基因携带,不会影响健康。如果是轻型的,贫血一般不严重。如果是重型的,要定期复查血常规,如果血红蛋白严重降低,需要输血治疗。如果是严重贫血,可引起脑部供血不足。
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轻度改变意义不大。不用过于担心。地中海贫血是一种严重的贫血病灶,不仅出现血液的病理改变,还有出现了鼻子变形。引起肝肾功能障碍,采取自己治疗的方案,注意规律,饮食生活规律,合理的休息,不熬夜,提高身体素质,避免感染和受凉。
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按照地中海贫血一个或两个基因缺损来分为轻型、中间型、重型3种,一般认为可生存到成年期的为轻型和部分中间型,重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。轻度贫血或无症状,不易察觉,常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断。
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夫妻双方检查是600元。地中海贫血基因检查可以检查出是哪种基因发生变异而导致地贫血。无论是预防这种疾病在下一代身上再次发生还是对病人下一步的治疗都有着至关重要的作用。
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如果存在地中海贫血,后面的报告肯定会提示:检测到基因缺失,检测到基因突变。如果没有地中海贫血报告会提示:未检测到基因缺失,未检测到基因突变。地中海贫血是一种遗传性疾病,由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍,病人最终出现溶血性贫血的症状。
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地中海贫血基因检测为通过抽血进行PCR的DNA检测,若胎儿有患重症地中海贫血风险,更需父母主动进行产前诊断把风险降到最低;基因诊断鉴定胎儿基因类型是否为重症地中海贫血,如是则需终止妊娠。
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