性别:男
年龄:1岁
问题分析:1.高脯氨酸血症分型和病因 Ⅰ型:脯氨酸降解通路上的“脯氨酸氧化酶”缺乏所致。导致脯氨酸不降解,从而蓄积在血液中 Ⅱ型:Δ-不吡咯啉-5-羧酸脱氢酶缺乏,导致Δ-不吡咯啉-5-羧酸蓄积于血液,并从尿中检测到。 Ⅲ型:Δ-不吡咯啉-5-羧酸脱氢酶缺乏,但是尿液中检测不到。一般无明显症状,也没有治疗的必要。个别出现智力低下和肾功能不良。
追问:脯氨酸增高是个别出现智力低下和肾功能不良,还是普遍出现?
回复:“个别”是指少数人,
追问:是脯氨酸增高患者中的少数吗?为什么不需要治疗?智力低下和肾功能不良毕竟也是比较严重的病了?
回复:脯氨酸是人体合成蛋白质的十八种氨基酸之一,脯氨酸在多种植物中都有存在,,个别患者出现的智力低下和肾功能不良与脯氨酸增高无直接关系。
追问:那脯氨酸增高会有什么负面影响?