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苯丙酮尿症3个月了现在治疗对脑损伤有多大

性别:女

年龄:3个月

现在就是呕吐食欲不振体重长的很慢出生的时候筛查了,现在医院才告诉结果 还没有治疗,应该怎么治疗,费用大概是多少,对脑和神经损伤有多大
温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
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问题分析:1、女,3月2、初筛:PKU诊断:苯丙酮尿症1、苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。2、临床应该是早期诊断早期治疗;3、对大脑影响的主要相关因素是:1)饮食 2)用药早否 3)苯丙氨酸、酮酸的浓度(也就是酶缺乏的程度) 4)治疗前有没有早期症状 等等4、饮食治疗如果在出生后5个月才开始,则大部分患儿有智力低下;4~5岁时才开始饮食治疗,则只能使抽搐发作和行为异常得到减轻。所以,具体情况要告诉你损伤多大,现在很难估计。治疗:1)低苯丙氨酸饮食 2)BH4、5—羟色胺和L—DOPA 具体的要到专科进行诊治。 以上是对“苯丙酮尿症3个月了现在治疗对脑损伤有多大”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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一般情况下,如果儿童存在苯丙酮尿症,尿液通常与常人一样,呈黄色或无色的。具体内容如下:苯丙酮尿症是一种常见的遗传性代谢性疾病,可能是儿童体内的苯丙氨酸羟化酶代谢出现了异常,从而导致尿液中的苯乳酸、苯乙酸以及苯丙酮酸含量增加,一般情况下,如果儿童存在苯丙酮尿症,尿液通常与常人一样,呈黄色或无色的,但在气味上通常存在差异,患有苯丙酮尿症的儿童的尿液有一种鼠臭味。
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苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病,早期治疗效果较好。并且可以通过新生儿疾病筛查,做到发病前诊断,及时治疗,预防发病本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
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通常来说,苯丙酮尿症2.56mmol/L不正常。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等,而血苯丙氨酸一般不高于1.22mmol/L,所以苯丙酮尿症2.56mmol/L不正常。
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