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小儿肝豆状核变性吃什么药

性别:男

小儿肝豆状核变性吃什么药
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石计朋

主治医师儿科

佛山妇幼保健院三级甲等

问题分析:原则是促进铜的排泄及减少铜的吸收。建立铜代谢的负平衡。
  1.驱铜治疗主要使用螯合剂。
  (1)青霉胺:为含巯基的氨基酸,是一种强效的金属络合剂,可螯合铜自尿排出。剂量每天为20~30mg/kg。症状明显改善后可逐渐减量并定期监测肝功能、血铜、尿铜,症状复发者应恢复原量。一般需终身服药。副作用有:
  ①恶心,呕吐、食欲不振。
  ②发热、皮疹、淋巴结肿大、关节痛。
  ③自身免疫性疾病,如类风湿、红斑狼疮、重症肌无力、淋巴瘤等。
  ④维生素B6缺乏。大约10%患者不能耐受该药。
  (2)二巯丙醇:青霉胺不能耐受者可以选用。每天2.5~5mg/kg,分1~2次肌注。每1~2周为一疗程,停药1~2周可重复治疗。疗效较差。
  (3)其他:二巯丁二钠(二巯基丁二酸钠)需静脉给药,曲恩汀疗效也较理想,但药源困难

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小儿肝豆状核变性的患者吃什么食物比较好
卢成瑜主任医师
儿科广州医科大学附属第一医院三级甲等
一般情况下,小儿肝豆状核变性的患者吃含铜量低、高维生素的食物比较好,具体内容如下:
1.含铜量低的食物:小儿肝豆状核变性的患者可以适当吃含铜量低的食物,如精白米面、萝卜、藕、芹菜、小白菜等。
2.高维生素的食物:小儿肝豆状核变性的患者可以适当吃花生、芝麻、动物肝脏、蜂蜜等食物进行调理,这类食物维生素含量高,能促进新陈代谢,对身体好。
小儿肝豆状核变性吃什么药
谭常志医师
妇产科湘潭市东岳区妇幼保健院二级甲等
原则是促进铜的排泄及减少铜的吸收。建立铜代谢的负平衡。   1.驱铜治疗 主要使用螯合剂。   (1)青霉胺:为含巯基的氨基酸,是一种强效的金属络合剂,可螯合铜自尿排出。剂量每天为20~30mg/kg。症状明显改善后可逐渐减量并定期监测肝功能、血铜、尿铜,症状复发者应恢复原量。一般需终身服药。副作用有:   ①恶心,呕吐、食欲不振。   ②发热、皮疹、淋巴结肿大、关节痛。   ③自身免疫性疾病,如类风湿、红斑狼疮、重症肌无力、淋巴瘤等。   ④维生素B6缺乏。大约10%患者不能耐受该药。   (2)二巯丙醇:青霉胺不能耐受者可以选用。每天2.5~5mg/kg,分1~2次肌注。每1~2周为一疗程,停药1~2周可重复治疗。疗效较差。   (3)其他:二巯丁二钠(二巯基丁二酸钠)需静脉给药,曲恩汀疗效也较理想,但药源困难。
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小儿肝豆状核变性是一种罕见的遗传性疾病,主要影响肝脏和大脑。这种疾病是由于体内铜代谢异常导致的,通常在儿童时期发病。患儿可能会出现一些早期症状,比如行为异常、动作不协调、言语不清等。有些孩子还可能有黄疸、肝脾肿大等症状。这种病的发生主要是因为基因突变影响了身体对铜的处理能力,导致过多的铜在肝脏和大脑中沉积,进而引发损伤。如果怀疑孩子患病,家长应及时带孩子到专业的医疗机构进行检查。医生可能会通过血液检测、肝功能测试以及影像学检查来确诊。目前治疗的主要方法包括药物疗法(如使用螯合剂帮助排出多余的铜)和饮食调整(限制富含铜的食物)。在某些严重情况下,可能需要肝脏移植。早期发现和治疗对于改善患儿的预后非常重要。家长如果注意到孩子有相关症状,应及时就医,并遵循医生的建议进行规范治疗。