副主任医师儿科
山东省立医院三级甲等
问题分析:典型病例根据特殊面容、智能与生长发育落后、皮纹特点等不难作出临床诊断,但应作染色体核型分析以确诊。该目前尚无有效治疗方法,需要采用综合措施,包括医疗、社会服务,教育等。