小儿脊柱畸形原因有先天性胚胎发育异常或紊乱、环境因素、继发疾病等。先天性儿童脊柱畸形的病因是先天性胎儿发育不良，而环境因素则会引起脊柱或脊髓的发育障碍，从而引起胎儿晚期或胎儿的先天性脊柱或脊髓的畸形，表现为脊膜膨出、脊髓纵裂、蝴蝶椎等。继发疾病如椎管肿瘤、脊柱感染、血液病、外伤等也会引起脊柱序列的异常发展，从而引起脊柱侧弯、后弯或其它复杂的畸形。

脊柱畸形的形成有多种原因。妊娠期遭受不良刺激可引起脊柱畸形，神经肌肉损害和遗传因素可导致患者脊柱畸形，机体可因神经刺激而发生保护性脊柱侧凸，长期不良姿势，如学生背着单肩书包、弯曲、驼背、坐姿不正确等，可导致非组织结构性脊柱畸形。

导致胎儿脊柱畸形的原因有很多的，主要有以下这些方面：孕期滥用药物；孕期感染病毒；孕期间性生活无度；孕期过度疲劳或大喜大悲；孕期间大量吸烟、酗酒；娠期接触有害、有毒物质；孕期玩猫、狗等宠物等。

脊柱畸形病变的原因有后天性的脊柱畸形，多数为特发性脊柱畸形，发病原因不明确，可能与松果体或遗传有关系；疾病造成的脊柱畸形，如神经纤维瘤病是由于神经异常造成。

脊柱畸形的病发会影响到整个胸廓的外形，胸廓是负责肺容量的，很显然一定会影响到呼吸的功能，呼吸的功能受影响了，心脏的位置也会改变，心脏的射血和回心血量等这些也会改变。

产生原因大多数见于先天性发育畸形，比如某一个或两个或几个椎体发育异常。出现半椎体畸形，或者是椎体分节不全。先天性发育畸形，有的甚至在出生之前做彩超就能看到。

脊柱畸形的病因有很多，有些病因是明确的，比如先天性的脊柱侧弯，是在母亲的怀孕期间椎体发育不完全，出现半椎体，或者是椎体分解不全造成的畸形，后天性的脊柱畸形最大的一部分是特发性脊柱畸形，这一部分的病因是不明确的。

除基因异常外，考虑与生后姿势和动作有关。部分小婴儿总朝单一方向平卧而不翻身，使未发育成熟的软颅骨和骨盆受引力影响而发生变形，同时胸廓受压影响脊柱，可能是特发性脊柱侧凸的诱因。

体格检查脊柱和四肢畸形应严格按照望、触、动、逐步检查。肢的检查特别要强调双侧对照。躯干和肢体的动态观察十分重要，包括站立时躯干的屈伸、下肢行走的步态，上肢的使用情况等。