小儿地中海贫血分为轻型、中型和重型，轻型可无明显症状。重型患儿贫血症状明显，表现为面色苍白、精神不振，甚至生长发育迟缓。重型地中海贫血多在出生后3-6个月发病，通常发病年龄越早，病情越重，随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。

地中海贫血的症状有疲倦、乏力，面色、嘴唇、口周、指（趾）甲苍白，头晕、眼花、耳鸣抵抗力低下、反复感染、肝脾肿大，特殊面貌，如头大，眼距宽，马鞍鼻、面颊突出、前额突出，因造血代偿改变导致骨髓腔增大，骨骼变薄导致，容易诱发骨折。

一般地中海贫血患者在刚出生的时候是没有什么特别明显的症状，看上去就像正常的婴儿一样，但是在婴儿期过后，就会出现一些明显的症状了。具体的表现有，贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。

危害有虚弱、营养不良、肝脾肿大和发黄、骨骼也会变得更大等明显症状，还可能出现严重的并发症，常见的就是支气管炎和肾炎以及其他多功能器官衰竭，严重的还会出现心力衰竭死亡。

轻型的病人可以没有症状或者有轻度贫血，有时不需要治疗。重型的贝塔地中海贫血患儿，出生后半年逐渐苍白，贫血进行性加重，有黄疸及肝脾大，生长发育迟缓，骨质疏松，甚至发生病理性骨折，额部隆起，鼻梁凹陷，眼距增宽，呈特殊面容。重型的a-地中海贫血的患儿，胎儿多在妊娠30-40周于宫内死亡，或产后数小时死亡。

地中海贫血症状有贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，典型的表现是臀状头，长骨可骨折，建议积极遵医嘱配合治疗。平时注意合理喂养，保证营养均衡，多到户外活动，多晒太阳。

轻度地中海贫血在剧烈运动后，可能会有轻微贫血的症状，比如头晕、乏力、耳鸣以及活动后心慌气短等症状。轻度地中海也不影响结婚和生育，只要夫妻二人不同时患有一个类型的地中海贫血就可以。

轻度地中海贫血症状常见的有，地中海贫血是遗传性溶血性疾病，其共同特点是血红蛋白的珠蛋白肽链中有一种或偶尔几种的合成受互中制，轻度地中海贫血的症状临床表现不一，重型患者自幼贫血严重，伴黄疽、肝脾肿大、发育障碍，智力迟钝，典型病例表现鼻梁凹陷，眉距增宽，颧骨突出等特殊面容。

轻型地中海贫血的患者，有的会有轻度贫血的情况，大部分患者没有什么症状，通常都是通过体检或者家族史的检查中被查出。
地中海贫血属于遗传病的范畴，轻型地中海贫血不需处理，中间型或者重型发生贫血，则需针对性的处理。生完宝宝若是轻型地中海贫血就没有表现了；属于中间型α地中海贫血或重型β地中海贫血，出生时无任何症状，4-6个月逐渐出现贫血症状，如发育不良、面色苍白等贫血临床表现。地中海贫血是我国常见的贫血类型，特别是南方地区贫血，广东贫血发病率为1/8，广西贫血发病率为1/5，四川。地中海贫血是产前检查较早发现的，可帮助预防重型地贫儿的诞生。