矮小症的初期表现如下：
儿童期矮小症的早期症状为个子矮小，4岁以后的孩子成长速度不到5cm/年，体重等于或大于同身高的孩子，出现轻微的向心性肥胖，皮肤褶皱厚度正常，增长很慢。矮小症的关键是及早发现、及早治疗，通常可以在医生的指导下使用重组人生长激素。治疗后，第一年的孩子身高可能会增加8-15cm，生长速度比治疗前增加3cm，第二年的身高增长速度要比正常人快一点，3-4年以后会恢复到正常的生长速度。疗程要长一点，直到孩子的身高增长的比较满意，或者是骨骺的融合，才能让身高恢复到正常的水平。

出生一、二年后生长逐渐减慢，身材矮小、匀称，成年后的容貌仍似儿童，皮下脂肪多，肌肉不发达，骨骼成熟迟缓，骨龄较年龄小，智力与年龄相当，男性阴茎小，隐睾、无胡须，声调似小孩。

矮小症主要的临床表现就是身材矮小、生长速率减慢、骨成熟延迟和代谢异常。矮小分为生长缓慢性矮小、体型不匀称性矮小以及体型正常，生长速度正常的矮小。生长缓慢性矮小患儿的外观均匀，但生长缓慢。慢性疾病引起的矮小症，体型不匀称性矮小症的外观是不匀称的，即患儿的躯干与四肢长短不成比例。

儿童矮小症辅助检查包括普通抽血化验生长激素、垂体磁共振检查、低血糖激发试验。
抽血化验生长激素初步排除患者有无生长激素缺乏。部分患者是垂体器质性病变导致生长激素缺乏，导致垂体性矮小症，要用垂体磁共振来排查一个器质性病变。儿童矮小症确诊试验，是用低血糖激发试验诊断。儿童矮小症的辅助检查主要包括这三个方面，可以有效诊断矮小症。

很多家长关注孩子身高，会带孩子体检，孩子比其他儿童矮很多时，会担心孩子长不高或有矮小问题。带孩子检查时建议到儿童保健科或小儿内分泌科检查。
若发现孩子身高有问题时，身高明显低于正常同龄儿童，建议到医院儿童保健科的生长发育门诊或小儿内分泌科检查，两个科室都能看儿童矮小症。即使孩子没有达到矮小症标准，身高偏矮时也可以在这两个科室获得促进身高发育的知识。

儿童矮小症需要做的检查如下：
第一步，要做全身检查，首先要做的就是测量孩子的身高、体重，然后和正常的小孩做比较，看看是否达到了标准值。第二，询问患者的病史，比如家长的身高，这也是影响孩子身高的一个重要因素，根据基因的不同，可以考虑到孩子的基因身高。第三，需要做一些相关的化验，比如生长激素、甲状腺功能、肝、肾、血常规等，以找出导致儿童矮小症的原因。第四，通过拍骨龄来确定孩子的骨龄。第五，核磁共振是一项重要的检查，以确定是否存在脑垂体肿瘤。

第一生长缓慢型的矮小，外观呈均匀性的矮小，但是生长速度缓慢，最常见于生长激素缺乏症，第二体型不匀称的矮小，外观不匀称性的矮小系孩子的躯干和四肢长短不成比例，常见于软骨发育不良，成骨不全，甲状腺功能减低。第三体型正常生长速度正常的矮小，外观称为均匀性的矮小，且每年增长的速度是正常的，常见于家族性矮小症。

儿童患上甲减通常不是矮小症。
矮小症是指身体中缺乏生长因素,导致身材矮小的疾病.矮小症多数是由于患者身体出现某种疾病或是遗传基因导致的。甲状腺低下并不是矮小症，但是如果不及时治疗的话，身高会比正常的孩子矮小，差距会越来越大。如果甲状腺激素缺乏，那么生长激素对身高的促进作用就会减弱，生长激素是一种促进身高的物质，在缺乏生长激素的情况下会导致身材矮小。

儿童检查矮小症一般挂小儿内分泌科。
矮小症的诊断标准是：身身高低于了标准，身高第3百分位以下，或者是低于了两个标准差以下。如果发现了矮小症，需要对其进行相关的检查，从而确定其原因。确定原因后，才能对孩子进行针对性的治疗。首先要做好营养检查，比如：维生素，微量元素，体重，身高等。其次，检查内分泌，如生长激素、甲状腺激素、肾上腺素等。然后是造影。还需要做垂体核磁共振检查。此外还要检查肝、肾、以及其他器官。