儿童查遗传代谢病费用估计为数百元人民币，均为普通现象。
遗传代谢病部分病因由基因遗传导致，还有部分是后天基因突变造成。可在附近及时咨询尝试，均可，筛查遗传代谢病以听力为主，苯丙酮尿症及甲状腺代谢疾病筛查。在这些地方，要先做一些简单的体检后再去找当地的大医院进行诊断和治疗。收费价格与区域、医院等级不同。

新生儿筛查的48个项目仍然覆盖相对较大的范围。如果家庭条件相对较好或者孩子更受重视，可以进行相关检测。大脑、四肢、躯干内部器官、肝脏和肾脏都有一定的筛查指标。另一个方面是消除儿童的发展问题，许多先天性疾病的早期预防可以得到很好的控制。

新生儿遗传代谢病筛查非常有必要，现在我国已经全面普及免费普查两种先天性代谢性疾病，一种是先天性甲状腺功能减退，另一种是苯丙酮尿症，苯丙酮尿症是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，使人体不能代谢苯丙氨酸，严重影响孩子的智力。先天性甲状腺功能减退性疾病是由于先天性甲状腺功能发育迟缓，不能产生足量的甲状腺素，致使包括大脑在内的体内器官发育受损。所以需要做遗传筛查。

遗传代谢病又叫先天性代谢病，或者遗传性代谢异常，指的是遗传因素，又叫基因因素引起来的，就是基因调控的蛋白、酶、受体、载体等物质发生功能或者结构、数量等的异常，其正常的生理的机能不足，引起来生理机能缺失之后，导致支配的下游的物质代谢出现增多或者减少，从而出现一系列的临床症候群。

新生儿48种遗传代谢病筛查一般有必要。
对48种新生儿的遗传代谢性疾病进行筛检具有重要意义。一般是在新生儿72个月之后进行足跟血液的检测。其主要作用是在早期发现一些病症的临床症状，从而达到早期发现、早期诊断和治疗的目的。新生儿的头部、眼睛、颈部、躯干、肢体等都要进行全面的筛查。我国现在对两种先天代谢病进行了免费筛查，分别是先天性甲状腺机能减退和苯丙酮尿。

新生儿48种遗传代谢病有必要做，这样可以及早的发现孩子是否有遗传病，做到早发现早治疗，所以带孩子及时检查。而且不做新生儿遗传代谢病筛查，国家是不允许上户口的。

这是一种遗传性代谢缺陷，比如神经系统异常、肝脏肿大或肝功能不全、外观异常、皮肤毛发异常、眼睛异常、耳聋等，大部分遗传性代谢病伴有神经系统异常，表现为新生儿围产期急性脑病，这个是会导致一些严重的并发症，如痴呆、脑瘫，甚至会昏迷和死亡。

新生儿遗传代谢病筛查，目前国家做得比较强制性的，就是大概三到四种，主要是一些苯丙酮尿症，先天性钾低，G6PD缺陷，这些疾病的筛查，是国家强制性的一个筛查，当然，新生儿筛查目前进展的是比较快，国家大概有33%左右的人，都采用了串联质谱来进行，一个新生儿的筛查，像这种的筛查的疾病种类，就相对来说多一点。

新生儿遗传代谢病是优于基因突变引起来的代谢物质异常，导致生理功能的缺陷，以及临床的症候群的一组疾病。新生儿遗传代谢病的筛查主要的方法是足底血检查，尿液筛查，串联质谱的技术检查等。通过这些筛查方法可以对新生儿遗传代谢病做到早期发现，及早的进行干预和治疗，来达到避免损害，甚至无损害的这种效果。