主任医师内科
北京大学第一医院三级甲等
问题分析:基因缺失。是由X染色体短臂上基因缺失所致,抗肌萎缩蛋白分布在骨骼肌和心肌细胞膜上,起支架作用,患儿因为该基因缺失,所以不能产生抗肌萎缩蛋白,所以出现肌肉的变性、坏死,导致肌肉萎缩、无力。