新生儿疾病筛查指用血液检测来检查某些先天性代谢疾病，让孩子能及早诊治。
目的在于发现先天缺陷并及时予以干预。以免出现脑，肝、肾脏及其他由于智力发育迟缓所引起的伤害甚至是死亡。目前已成为发达国家预防出生缺陷工作中必不可少的手段之一。新生儿疾病筛查集基础组织管理的实验技术于一体、临床诊疗与教育相结合的系统工程等。

新生儿疾病筛查五项，主要指苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、半乳糖血症以及儿童是不是患有蚕豆病，这五项疾病是儿童筛查最主要的几项。
如果儿童患有先天性甲状腺功能减低症，体内甲状腺激素水平会非常低，会造成儿童运动发育的落后以及引起智力的严重落后，需要给儿童及时采用甲状腺素片的替代治疗。如果儿童患有苯丙酮尿症，也会造成发育的障碍，需要给儿童采用苯丙酮尿症的特殊饮食。

足跟血正常值参考范围在0.270μmol/L至4.200μmol/L之间。
婴儿足跟血筛查可以查出婴儿是否患先天性的血液疾病。幼儿出生后72小时以上，没有满月时，采集足跟血的目的是筛查先天性笨呐酮尿症和甲状腺功能低下两种疾病，这两种病主要是以呆傻、反应慢、发育迟缓等为主呀症状。足跟血采集后大概1个月内有结果，检查化验显示阳性，则可能是患有相关疾病，要进一步复查。若化验报告显示阴性，则不用再采血。

目前我国法定新生儿筛查疾病有遗传代谢病筛查、听力筛查、早产儿视网膜病筛查。遗传代谢疾病筛查病种有苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症，有些地区增加先天性肾上腺皮质增生症和G-6-PD缺乏症。

新生儿疾病筛查是一种简易快速和性价比高的血斑试验，可以筛查新生儿是否患有先天性遗传病。
有些先天性代谢性疾病，虽然发病率很低，但可能会影响智力发育，严重时可能会导致终生残疾。出生之后的早期通常没有症状产生，但是当出现异常情况时，神经系统已经受到了不可逆转的损害，丧失了治疗时机。
所以通过该视察，可以做到早发现，早治疗，避免新生儿患病。

新生儿疾病筛查的部位，通常是从足底血做的，这是一种简单、快捷、性价比高的血斑检测，可以早期诊断出一个孩子是否患有畸形基因病。
在没有出生的时候，是不能做该诊断的，而在出生初期，遗传病通常没有任何的征兆，但是如果出现了一些不正常的情况，可能就会对神经系统造成不可挽回的伤害，从而丧失治疗的可能。如果能早发现，早治疗，就能避免孩子的疾病。

新生儿疾病筛查一般是不会对查宝宝的大脑进行检查的，通常是选择血液检查的方式。
新生儿疾病筛查通过实验室新生儿血液检查，为了及早发现一些先天性和遗传性的疾病，代谢性疾病的发生，经过及时而有效的处理，避免造成儿童智力体格发育障碍和其他严重的危害的出现。通常靠采足底血，并没有直接对宝宝大脑进行考察。检查大脑可以通过脑部ct的方式。

新生儿疾病筛查没有做，一般不能补，但如果时复查，可以进行补筛。
新生儿疾病筛查的最好时机是在出生72小时到7天内，在筛查后要进行适当的母乳喂养，最晚20天。
新生儿的听力筛查是在新生儿出生后48小时到出院之前进行的。不合格的和漏筛的，在42天之内都要做一次检查。未通过复检的患儿应在3个月以内到指定的医疗机构进行检查。

新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。检查项目一般包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。对阳性可疑病例，则进行复查，若仍为阳性则需要进行反馈。在检查前，建议按摩或热敷婴儿足跟，使其充血。