常见症状有痉挛：从腰部到脚都会有痉挛，而且对声音过敏，突然的声音会加重疼痛和痉挛。尿闭屎闭，小便需用导尿管才能排出，大便需用药物帮助排出。从腰部到脚都不会出汗，是在做了磁共振以后不再出汗了，而且疼痛也加重了。疼痛：从上腹部到脚24小时疼痛，有时如万根针扎、有时如刀搅、有时如火烧，并且整个下身象被水泥灌注了一样僵硬的疼痛。

唐氏综合征是一种先天性染色体异常，他是由于在减数分裂的后期，21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体。基因导致的问题，还不能完全治愈，可以用一些方法给孩子改善一下。

轻度唐氏综合症症状：，身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。

小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。本病主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。这种情况一般就是唐氏综合症。

唐氏综合征特殊面容是眼距比较宽，鼻梁塌陷，舌头容易外伸，舌头比较厚、大，喜欢伸舌头，下颌偏小，手是断掌，脖子厚，是刚出生小孩的特殊征象。孩子在发育过程中绝大多数智力方面是有问题的，智力较低。

一般情况下，唐氏综合症的表现具体如下：
婴儿的智商较低，面部特征：头部较平，眼距较大，眼球较大，眼睛较大，且眼球较大且向外倾斜，口齿突出，鼻子塌陷，舌头伸出，外耳较小，耳朵位置较低，或耳朵上方向上弯曲。婴儿也会出现肌肉紧张和动作发展缓慢的症状。婴儿的手、足表现为手掌短小、通透性、拇指与第二趾间的间隔较大。有些婴儿也有先天性心脏病，癫痫，眼震颤等症状。少数患儿还会伴有白内障、鸡胸、漏斗胸、甲状腺等并发症。有的孩子到了青少年会出现性发展不完善等症状。

唐氏综合征又称21-三体综合征，以前也称先天愚型，主要特征是智能落后，特殊面容和生长发育迟缓，通贯手，并可伴有多种畸形（先心，肠道畸形）。目前尚无有效治疗方法，由于患儿免疫力低下，宜注意预防感染。采用综合措施，对宝宝进行长期耐心的教育，教宝宝学会基本生活技能。平时注意预防感染，如伴有先天性心脏病，胃肠道畸形，可手术矫正。

唐氏综合症症状表现较为明显，从面容特征到行动、智力等都跟健康孩子有很大的区别。唐氏综合症患儿一般眼距较宽、头围比较小，眼外侧上斜。还可以观察孩子的形体，患儿的关节较为弯曲，四肢较短。

该病患儿智商低于正常儿童，智商只有20-50左右，且2者的差距将与日俱增。患儿动作发育较正常儿童迟缓。身体异常软弱。相当一部分的患儿，心脏或其他器官功能不健全；免疫力低下，易受病原微生物之侵害；罹患白血病的几率数十倍于正常人。病人如可幸存至30岁后，往往出现阿尔茨海默病症状。