自闭症与遗传因素有关，最有名的就是对双生子，即双胞胎的研究，如果是单卵双生子，他们的同病率，即两个胎儿同时患自闭症的概率可以达到82%，如果是双卵双生子，也就是两个双胞胎性别不一样或者长相差的很多，同病率可以达到10%，所以现在认为自闭症和遗传有很大的关系。

目前自闭症病因并不明了。可能与遗传因素有关，最有名的就是对双生子，即双胞胎的研究，如果是单卵双生子，他们的同病率，即两个胎儿同时患自闭症的概率可以达到82%，如果是双卵双生子，同病率可以达到10%。与围产期的高危因素有关，比如在围产期，就是怀孕或出生的时候有感染，或者存在早产的因素，这些孩子发生自闭症的几率会增高。与神经系统的发育有关，自闭症孩子的大脑某些功能区发育的不是很好。

自闭症的发生与免疫系统异常、遗传或者是出生的时候有产伤，窒息引起大脑缺氧等有关。必须为语言障碍，情感障碍，或者是社会交流障碍，治疗需要进行心理干预，严重的可以在医生指导下服用抗精神药物治疗。

小孩患自闭症主要表现在社会交往和语言交流障碍、兴趣狭窄、动作行为刻板、智能障碍、精神病性的症状。
社会交往障碍主要表现为不能跟他人建立正常人际交往，不能目光对视，缺乏表情，没有希望和他人拥抱、爱抚的表情姿态，拒绝拥抱和爱抚。语言交流障碍表现为语言发育落后于同龄儿童。兴趣狭窄和行为刻板，对游戏、活动、玩具等不感兴趣，喜欢玩非玩具性物品，如铁丝、车轮、瓶盖等。75%-80%的患者伴有些精神发育迟滞，即智力障碍，有些还有注意缺陷和多动障碍，大概20%有抽动症状。

小孩自闭症可能是遗传、环境、脑部疾病等引起的。自闭症，起病于婴幼儿期，一般在3岁前缓慢起病，主要表现为不同程度的社会交往障碍、语言发育障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板，多数患儿还伴有精神发育迟滞。遗传对孤独症有一定的影响，主要是染色特上面的相关基因，会使小孩患自闭症的几率较大；另外，在孕期时有应用药物的病史，接触有害化学物质等，也可能会导致自闭症。同时如果患有脑瘫，可能会使脑功能发育不全，从而引起自闭症。

孤独症通常发生在儿童中，其诱发要素与通常遗传、分娩期、免疫、环境等要素有关，特别是与环境要素的影响以及儿童童年的成长经验有关。孩子引起自闭症，是因为小时候的不幸经验，或者受到了这种类型的伤害。教育和训练是治疗自闭症的方法，问题很严重，但是可以改善。

目前认为自闭症是带有遗传易感性的个体在特定环境因素作用下发生的疾病，是遗传因素与环境因素共同作用的结果。遗传是主要致病因素，在高发自闭症家族的家属中，社会交往障碍和刻板行为发生率较高。

一般情况下，小孩得了自闭症可以应用小剂量的抗精神病药物，例如氟哌啶醇，以减少患儿的过度活动或者刻板行为等。
还可以进行为治疗或者行为矫治，矫治患儿的缺陷行为，促进其正常发展，以及消除其过分行为，以免干扰正常发展。可以采用奖惩的方法进行矫正。此外还要积极的与孩子交流，带孩子试着接触一些新事物，给予孩子一定的信心。

自闭症可能是由生理因素形成，如神经机能发展，生化机能发展，遗传因素或脑部受损所致。妇女怀孕期间可能因德国麻疹或风疹，使胎儿的脑部发育受损而导致自闭症。新陈代谢疾病亦会造成脑细胞功能失调，影响脑神经传递信息的功能，因而造成自闭症。还有，在怀孕期间窘迫性流产等因素而造成婴儿大脑发育不全，早产，难产，新生儿脑部受伤，以及在婴儿期患上脑炎，脑膜炎等疾病造成脑部伤害，都可能会增加罹患自闭症的机会。