胎儿畸形可以通过以下方式进行检查：
1.B超：是检测孕妇是否存在异常的一种主要方法，怀孕18-20周时，胎儿的各项脏器都已经成型，可以进行B超筛查。
2.唐氏综合症筛查：怀孕16-18周时，检查孕妇的血液中有没有出现染色体的问题。
3.羊水穿刺：当唐氏综合症筛查检测为高风险时，或是超过35周岁的妊娠妇女，应羊水穿刺。

羊水穿刺又称羊膜穿刺，为产前检查，伴有某些创伤性。当孕妇和胎儿发生某些异常时，需检查羊水中染色体以甄别胎儿DNA有无异常。若出现下列情况，则需进行羊水穿刺检查：
1、唐氏综合征筛查结果提示高风险，则胎宝宝发生唐氏综合征等染色体疾病风险大于均值。
2、前期B超检查结果表明胎宝宝存在染色体异常有关的身体结构缺陷。
3、孕妇或父亲为隐性基因缺陷携带者，如囊性纤维化病、镰状细胞贫血病。
4、如果之前怀了基因异常的孩子，那么这一次再出现的几率也会更大；
5、孕妇或父亲患有染色体异常或基因遗传病，或两人其中一人患有此类家族病史。

羊水穿刺前，孕妇需要抽血进行血常规、乙肝、梅毒、艾滋病的检查。做血常规检查的理由：羊水穿刺前做血常规检查是为了确保孕妈咪身体及胎儿状况良好，可以承受羊水穿刺检查。乙肝、梅毒、艾滋病的检查的理由：羊水穿刺检查是通过长针穿过孕妇肚皮直达羊膜腔抽取羊水，这是一种有创的侵入性检查，而一般侵入性操作都要查传染病方面的，如乙肝、梅毒、艾滋病等，以免造成胎儿感染。

做羊水穿刺，如果显示胎儿有畸形，一般不会提前告知，羊水穿刺属于一种有创的检查，相对来说比较准确。如果羊水穿刺，显示胎儿有畸形，就需要终止妊娠，如果显示正常，注意休息，禁止同房。定期孕检。

羊水穿刺检查大概在2000元左右。
羊水穿刺的价格受医院级别，所在城市消费水平影响有所不同，一般费用在2000到5000元之间。羊水穿刺是一种产前诊断方法，具有一定的创伤性，建议孕17周之后进行检查。羊水穿刺前需要到医院咨询产前诊断医生，做穿刺前应做相应的检查，穿刺后也应遵医嘱进行必要的观察及治疗。出现不适症状时，请及时到医院就诊，以免出现不良反应。

正常厚度应该小于3.0mm。如果明显大于数值需要引起足够的重视，说明后期患畸形的可能性很大。孕16-18周通过抽血进行中期唐氏筛查，检查结果仍然高危阳性，进一步无创DNA或者羊水穿刺检查。

羊水穿刺检查，顾名思义，首先是用一个针通过腹部而去获取20ml羊水或者更多一点的羊水作为标本，对羊水里面的成分来进行分析，进而发现宫内胎儿的生长发育情况，有没有先天性的疾病或者移转性的疾病，叫羊水穿刺。

做羊水穿刺检查是会疼的，一般如果检查唐氏筛查高风险可以进一步做羊水穿刺检查，羊水穿刺检查的时间是在怀孕17周到21周之间，因为此时羊水量相对比较多，胎儿也比较小，羊水检查当天可以吃饭喝水，术前十分钟需要排空小便。

羊水穿刺检查是一定危害的。
如果孕妇去往医院进行羊水穿刺时，医生操作不当，会导致孕妇出血，造成胎儿的肢体损伤。还有可能会导致羊膜腔内感染。如果孕妇患有心脏病，在穿刺手术中可能会导致脑血管发生意外，是需要慎重考虑的，根据自身条件，在医生的指导下进行检查。
建议患者在日常生活中要避免使用辛辣刺激类食物，注重休息。