唐氏宝宝多伴有特殊面容，如鼻梁低平，眼距宽，双眼外眼角上吊，舌头常往外伸出，通贯掌，部分孩子多合并有先天性心脏病或者消化道畸形等，除了特殊面容外，唐氏宝宝还表现为喂养困难，生长发育缓慢，反应低下，四肢肌张力低，抵抗力低下。确诊需要染色体诊断。现在孕期都可以通过唐氏筛查此类患儿。

唐氏婴儿也被称为“先天性痴呆”，它的特点是：智能低下、生长缓慢、面部有一些特别的畸形。唐氏婴儿在一个月内，智商和发育都是很难判断的，一般都是以面部特征和各种缺陷为准。唐氏婴儿在一个多月时，会出现以下特征：面部特征：面部表情迟钝、眼裂、眼距较大、眼球突出、有内翻、有内眦赘皮、鼻子扁平、外耳朵较小、硬颚较细、嘴巴伸出、流口水、头部较小、前突较大、常常伴有先天心脏异常等症状，如果诊断为唐氏婴儿时，可以进行DNA检测。

唐氏宝宝的肌肉放松，动作缓慢，同时，唐氏婴儿具有典型的面部特征，如眼距增大、眼角倾斜、耳位低等。除此之外，其也像一个地窖。另外，在皮肤质地上，最常见的方式是通过手。此外，约50%的唐氏婴儿容易伴有先天性心脏病，约30%容易，并发先天性消化道畸形。

羊水穿刺检查的准确与并不是百分之百，在做羊水穿刺的时候取出的羊水量是有限的，所以其中所含的细胞以及挑选有关的物质也是有限的，就会出现少量的假阴性。所以也就会出现了羊水穿刺结果正常，但是却生下不健康的宝宝的现象。

怀唐氏儿孕妇一般是没有症状的，因为唐氏儿只是胎儿本身的染色体异常，导致胎儿出现畸形，但在怀孕期间，胎儿的畸形并不会导致孕妇出现有任何的不适现象。所以对于怀唐氏儿的孕妇，并不能够从本身的症状来进行判断，而只有考虑做唐氏筛查，或者是无创DNA，以及羊水穿刺，才可以百分之百的确诊胎儿是唐氏儿。

唐氏宝宝就是患有唐氏综合征的宝宝，是由宝宝的21号染色体由正常的两条变为了三条引起的，怀孕早期容易流产，出生后的唐氏宝宝会有口眼歪斜，四肢短小，智力低下等症状。

唐氏宝宝出生后就有明显的特殊面容，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可以有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，常张口伸舌，还有口水多，头小而圆，前囟大且关闭延迟，脖子短而宽，常出现嗜睡，喂养困难。

唐氏儿孕妇阴道会出现流血的状况，很晚才能感觉到胎动，一般需过了20周，胎动很少，甚至力度不强，给婴儿做彩超的时候，可以看到宝宝的眼睛的位置是很宽，观察宝宝的身体生长的时候，头部的发育就会很大，手和脚的生长比较慢。

唐氏宝宝的辨别方法通常是通过症状、检查等方面，具体分析如下：
唐氏宝宝的特征是眼距比较宽、外眼角上翘、脖子短、头小、鼻梁低平，第四个手指上的指纹是一条掌纹。另外，大部分唐氏宝宝都会出现发育异常，50%的唐氏宝宝会患有先天性心脏病，也有少数唐氏宝宝会出现消化道的畸形。唐氏宝宝的身高和体重都有明显的下降。还有一些唐氏宝宝还会伴随着智力和大运动量的发展。如果有以上的临床表现，需要做唐氏综合征的诊断。