副主任医师妇产科
北京大学人民医院三级甲等
问题分析:主要的临床表现就是智力低下、特殊面容,比如出现眼距增宽、眼裂变小、鼻梁低平、塌陷、发育迟缓,可能会出现多发性的畸形,比如先天性的心脏病、消化系统的畸形,可以进行染色体核型的分析得以确诊。