问题分析:唐氏综合征是小儿疾病当中最常见的先天遗传代谢性疾病,通常的临床表现为智力下降,而且随着年龄的增长越来越明显。临床最显著的特征是特殊的面容,表现为眼距增宽、鼻梁低平、眼裂变小,临床上面有时候还可以看到小孩手食指粗短,比较具有特征性的表现。唐氏综合征的小孩体格发育明显落后于同龄小孩,表现为生产儿小,而且骨龄也明显落后与同龄的小孩。
唐氏综合征的小孩出生以后经常出现嗜睡、喂养困难,而且免疫力特别低下,临床特别容易感染,有1/3的小孩有先天性的心脏病或者伴有其它的畸形。临床上对唐氏综合征诊断还是比较容易的,主要是根据应用特殊的表现,当然做染色体方面的检测就可以明确诊断。