一般情况下，先天性成骨不全是一种系统性疾病，多见于儿童，有遗传性及家族性，亦有单发病例。具体情况分析如下：
先天性成骨不全通常表现为骨形成障碍、缺乏造骨细胞、膜性成骨和细胞成骨障碍，容易导致全身骨质疏松、脆性增加。轻微的外伤就会导致骨折，所以又被称为脆骨症（瓷娃娃）。成骨不全分为胎儿型、婴儿型、晚发型三种类型。婴儿型多发于出生后一年，预后较差，7-11岁发病较晚。临床表现为骨折、畸形、巩膜蓝染、听力障碍等。

拇指发育不良是一种常见的先天性拇指畸形。从拇指短到拇指完全消失，都是拇指发育不良的一种表现。拇指发育不良的原因尚不清楚，有可能是胚胎发育中的胚胎发育缺陷造成的，其发病机理类似于桡侧球棒手，或者是发育过程中的分化障碍。在以往的怀孕妇女中，有许多先天的手足和上肢畸形，基因也是其中的一个重要原因。拇指发育不良主要有拇指细、小、短功能不全、拇指完全缺失等五种类型，其中短拇指畸形、内收型拇指发育不良、外展型拇指发育不良、浮动拇指畸形、拇指缺失等。

先天性髌骨脱位指的是先天性发育异常引起的髌骨脱位，可能出现畸形的症状，多与股骨外髁低平、髁间沟变浅、髌骨发育小、位置过高、不在髁间沟内、股四头肌无力、关节囊松弛、侧向摆动、股内侧肌发育不良、股外侧肌纤维挛的髌骨外侧部分挛缩、胫骨结节外移等因素有关。
上述病变可能同时存在，早期不易发现，多发生在膝关节两侧，一般在行走时发现，体格检查可触及髌骨，出现屈膝时摩擦音明显，髌骨向外侧脱位的现象。

先天性肥厚性幽门狭窄是一种常见的新生儿疾病，其发病时间在出生后2-3周左右，通常不会有任何症状。
首先，孩子会出现呕吐，吐的是牛奶，不是胆汁，它胃部的一个出口，不会出现肥厚、梗阻的情况，也不会出现类似于胆汁的情况。检查发现上腹部有一个较硬的包块，然后可以通过彩超和上消化道造影来确定是否有一个小口。这是一种很明显的症状，每次进奶后都会有乳汁状的症状。

如果目前有发现得了先天性心脏病，建议还是及时治疗，一旦确诊先天性心脏病，治疗一般是内科通过强心、利尿、抗感染、扩血管及对症治疗为主，治疗无效的时候大家都选择外科手术，应该积极的开展手术治疗。

室间隔膜部瘤是指心室的间隔部位因各种原因出现的异常呈肿瘤样扩张膨出，如果瘤体不破裂，没有明显症状，瘤体破裂，出现气急，呼吸困难这样的表现，原因是胚胎发育导致的，同时合并有室间隔缺损的比较多见。

先天性二尖瓣畸形指的是在子宫内发育期出现的二尖瓣的畸形。
正常人二尖瓣包括两个前、后两个小叶片和两个小的胸腔，如果两个小的小叶小片与一个小的乳头肌群相连，则会形成一个类似于降落伞的二尖瓣，就会导致二尖瓣狭窄、瓣叶增厚、瓣膜裂缺、脱垂、瓣膜反流、瓣膜狭窄、瓣叶增厚等。二尖瓣的发育异常还可能是由后天的原因引起的，如风湿性心脏病。

如果出生后患有先天性高血压，则其血压较常人要高于常人，这时则多为原发性高血压，通常与遗传和环境等原因有关，例如环境等原因，这些都是可以通过调节的。
比如食物过多，肥胖，如果身体内的荷尔蒙含量较高，则经常会发生高血压，如果发生上述症状，应尽早进行药物的治疗，不要延误病情的诊治，以免影响病情的恢复情况。

先天性喉、器官发育异常是指软骨发育不好。当病人吸气时，喉部软骨覆盖声门，就会像小鸡一样叫，这就是先天性的喉喘鸣。先天性喉喘鸣是因为喉部组织软弱松弛、吸气时候组织塌陷、喉腔变小而导致的喉鸣，又称为喉软骨软化。病人在出生后不久或者是出生后几个月就会发现病症，在平常生活中可以多补充钙和补充维生素D，这样能够缓解病情。