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我去医院做了唐氏综合征，现在化验结果出来了，咨询一...

性别：女

年龄：27岁

病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：
我去医院做了唐氏综合征，现在化验结果出来了，咨询一下医生，有没有什么多大问题
曾经治疗情况和效果：

检查过的啊

想得到怎样的帮助：

如果有问题的话，会是什么样的问题

温馨提示：因无法面诊，医生建议仅供参考
郝胜强 医师 内科 极速问诊
二级甲等 天津市第二医院

问题分析：根据患者检查结果提示处于临界时期的，有可能会出现先天性严重畸形的。
建议患者需要结合其他相关检查的，比如羊水穿刺检查的，根据这个检查来提示是否继续妊娠的。

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遗传：约有十分之一的唐氏综合征是因为来自父亲的额外染色体，孕妇生了一次唐氏综合征孩子，再生第二胎得病的机会就比一般人高。还有致畸物质及疾病导致唐氏综合征。
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儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
唐氏综合征能活多久是一个概率问题，但也受到早期干预和治疗的影响。down的婴儿占一年内250岁以内死亡人数的一半，只有仅仅十分之一的人可以活到40岁甚至50岁。通过早期干预和治疗，婴儿的寿命可以延长，生存的基本技能可以得到训练。
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儿科山东大学齐鲁医院三级甲等
有遗传家族史。唐氏儿就是指二十一三体综合症。属于常染色体遗传性疾病。如果有二十一三体综合症，备孕之前需要到医院做一下染色体的检查，排除一下染色体有异常的可能。如果检查结果正常，就可以正常备孕。
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唐氏筛查是13-18周之间检查的，唐氏综合征患儿是由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成的，发生具有偶然性，随机性，每一对健康夫妇都不能排除这种潜在危险，发生毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史。
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唐氏综合征寿命并没有确定的时间，平均寿命只有16.2岁。50%的患儿在5岁前即死亡。其年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。唐氏综合征目前并没有有效治疗方法，治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
怎样避免唐氏综合征
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唐氏综合征是由染色体异常而导致的疾病，60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。一般来说，可以注意以下两点，从而避免唐氏综合征，具体分析如下：1、避免高龄妊娠：高龄女性容易生唐氏综合征患儿，避免高龄妊娠是避免唐氏综合征患儿的一种方法。2、做好产检：在备孕阶段一定要做备孕检查，而且要定期产检，这样也有助于避免唐氏综合征。
什么是唐氏综合征筛查
周小凤副主任医师
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唐氏综合征筛查这是唐氏综合症产前筛查的缩写。目的是检测孕妇的血液，检测母体血清中甲胎蛋白、和绒毛膜促性腺激素，由孕妇的年龄、体重和胎龄判断胎儿先天性愚蠢和神经管缺陷的危险因素。
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唐氏综合症是又叫做二十一三体综合征，是由于染色体异常导致的。目前临床上只能针对病人器官发育异常进行治疗，尤其是伴有的先天性心脏病、胃肠道畸形、肢体异常等可以进行手术矫正。而存在的大脑发育异常、智力障碍等情况目前没有确切的疗法。病人平时需要做好护理，尤其是预防感冒，以及进食时导致出现呛咳。
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唐氏筛查主要是通过抽取孕妇的血液，来计算胎儿患唐氏儿的危险系数。判断胎儿先天愚型、神经管缺陷的危险系数的一种早期的排畸检查。唐氏筛查不需要空腹，也不需要憋尿，只需要在规定的时间内去做就可以了。在怀孕15~20周去做唐氏筛查。
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平均寿命只有十几岁左右，50%的患儿在5岁前即死亡。其他年龄组的死亡率比一般人群高5—6倍。只有8%的活过一半，2.6%活过一小半。寿命通常取决于有无严重的先天性心脏病和消化管畸形以及抗感染能力的降低程度，因为这些正是死亡的主要原因。
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