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2岁走路不稳,脚内旋,入睡困难,一直在做康复,4岁4个...

性别:男

年龄:5岁

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
2岁走路不稳,脚内旋,入睡困难,一直在做康复,4岁4个月病情突然加重,右上肢向后向内旋转,肘部伸直,头后仰,偏向右侧,在济南省立医院住院一个月,给予神经节苷酯,甲钴胺营养神经,辅酶Q10片,左卡尼丁提供能量,笨海索片,氯硝西泮片,氨洛酸片,控制姿势异常发作,病情好转出院。半年以后病情加重又住院,右胳膊不能拿东西,右手打不开,又住济南省立医院,在原来药的基础上又加了巴氯芬,好转出院,回家做康复,右手可以打开,但左手又开始肌张力高,头后仰,现在路鼓肚子,
曾经治疗情况和效果:

MR显示双侧侧脑室体后部片状长T2信号----髓鞘化不良?CT显示双侧苍白球对称性斑片状长T2信号 正常儿童脑电图,遗传代谢没问题

想得到怎样的帮助:

省立医院怀疑是Fahr氏病,我想知道到底是什么病,有没有办法控制

温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
康琳敏 医师 儿科 极速问诊
一级甲等 成华区双水碾社区卫生服务中心

问题分析:Fahr氏病史在找不到其他原因,但是又有进行性智力障碍、反复的癫痫发作,颅内对称性钙化灶的情形下,下的诊断。通常染色体、遗传代谢都查不出问题。
该病在国外报道的比较多,国内相对报道较少。治疗上没有根治方法,只能对症治疗,有癫痫则控制癫痫,有精神障碍就予以精神疾病药物。康复也需要坚持,是为了能够让患儿将来能够生活自理。

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