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请问什么是唐氏综合症

性别:男

年龄:35岁

病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
请问什么是唐氏综合症
想得到怎样的帮助:

孕妇5个月查出唐氏综合症偏高0.74

温馨提示:因无法面诊,医生建议仅供参考
陈历万 内科 极速问诊
二级甲等 眉山市第二人民医院

问题分析:病史熟悉,唐氏综合征(21-三体综合又名“先天愚型。常染色体隐形传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致学习障碍、智力障碍等情况。
病史熟悉,唐氏综合征(21-三体综合又名“先天愚型。常染色体隐形传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致学习障碍、智力障碍等情况

李厚友 医师 内科 极速问诊
其他 肥西县高刘镇中心卫生院洪店卫生室

问题分析:你好,唐氏综合症包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致学习障碍、智力障碍等情况,患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。建议继续复查。
继续复查,确诊后建议做引产手术,以避免智力障碍儿的出生。

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唐氏21三体综合症是一种染色体缺陷病,又称为“先天愚型”,是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一。唐氏综合征是由于基因畸变引起,患儿的第21号染色体由正常的2条变为了3条,因此又称为“21三体综合征”,是国发生率最高的出生缺陷之一。
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在怀孕的第16到20周,如果做了唐氏筛查,而且又是很快就会生孩子了。所以现在不能再做唐恩的筛选了。都这么大月份了也不能不要这个孩子,然后试着为分娩做好准备。唐氏筛查测试唐氏儿子的风险是否很高。如果风险很高,羊水穿刺或无创性的脱氧核糖核酸检查是必需的。
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唐氏综合征也称为唐氏综合征,是由21号染色体异常引起的。有这种疾病的婴儿智力发育低下,无法通过康复训练和其他方法达到正常水平。您可以在怀孕期间进行检查,在怀孕11~14周期间进行b超检查NT值,在怀孕15~20周期间采血进行唐氏筛查。
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唐氏综合是由染色体异常而导致的疾病。也就是多了一条21号染色体,60%唐氏综合症的胎儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
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唐氏综合症也叫二十一三体综合症也叫先天愚型,原因是在父母生殖细胞分裂时期,染色体多了一条21号染色体,出生以后会表现为特殊面容,可以伴有先天性心脏病或其他器官的发育异常,随着孩子的生长发育,会逐渐出现发育落后,心理行为发育落后,智力发育落后的表现,通常智商低,生活能力差,并且因为这是染色体病无法进行治疗,只能在出生后进行持续不断的综合训练来提高他的能力。
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唐氏综合症就是21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
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氏筛查主要是筛查胎儿患先天愚型的危险度,主要包括21-三体,18-三体和13-三体,如果结果提示高风险或临界风险需行无创DNA检查。唐氏筛查通过测定孕妇血清游离HCG、甲型胎儿蛋白AFP和游离雌三醇uE3的指标,一般采用正常孕妇在该孕周的中位数的倍数MoM来表示,可以检查出大部分的唐氏综合征患儿。
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主要是由于染色体异常导致的。在进行干预的情况下,孩子的症状能够有所改善,但是,无法治愈。这样的病是发现得越早就越好治疗,唐氏综合症并非不可矫正,通过早期干预,可以和正常人一样学习生活和工作减轻症状。
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目前尚无有效的治疗方法,只能通过积极教育和训练让小孩获得一定的生活自理能力,病情严重的需要家人终身照顾,所以目前怀孕之后都是需要进行唐氏综合症的筛查的。
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